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Investigadores del Instituto Karolinska y de la Academia Sahlgrenska de la Universidad de Gotemburgo, en Suecia, han identificado una variante genética vinculada a los síntomas psicóticos y el deterioro cognitivo en las personas con trastorno bipolar. El estudio, que se publica en la revista Molecular Psychiatry, describe un posible mecanismo de cómo la variante del gen produce síntomas clínicos al afectar a los niveles de proteínas específicas en el cerebro.
Hemos identificado una variante genética vinculada a los síntomas psicóticos específicos y el deterioro cognitivo en personas con trastorno bipolar dice Mikael Landen, investigador en el Departamento de Epidemiología Médica y Bioestadística del Instituto Karolinska y el Departamento de Neurociencia y Fisiología de la Academia Sahlgrenska. El vínculo con los síntomas cognitivos es particularmente interesante, ya que no hay tratamientos disponibles en la actualidad para mejorarlos problemas de atención, memoria y concentración, que afectan en gran medida al resultado funcional y la capacidad de recuperación.
El trastorno bipolar y la esquizofrenia en gran parte pueden atribuirse a factores hereditarios. En los últimos años, los científicos han identificado variantes específicas de genes que aumentan el riesgo de estas enfermedades, pero estas variantes de riesgo solamente en cierta medida explican por qué algunas personas se ven afectadas por la enfermedad y otras no. En este momento, no sabemos cómo estos factores de riesgo genéticos afectan a la química del cerebro y causan síntomas específicos, por lo que aún no es posible diseñar fármacos que alivien los síntomas mostrados por personas con una variante genética particular.
Por lo tanto, enlazar a nivel molecular una variante genética con los cambios bioquímicos y los síntomas clínicos relacionados con un trastorno psiquiátrico hereditario, como en esta investigación, supone un gran avance. El estudio incluyó a personas con trastorno bipolar del proyecto St. Göran que se lleva a cabo en Estocolmo y Gotemburgo.
Además de cartografiar cuidadosamente los síntomas específicos de los participantes, los científicos probaron sus habilidades cognitivas y midieron los niveles de diferentes proteínas en la sangre y el líquido cefalorraquídeo, un líquido que rodea el cerebro y que proporciona una buena indicación de su composición química. En un estudio de asociación del genoma completo (GWAS), vieron que una variante genética del gen SNX7 se vinculó tanto con los niveles de una proteína en el líquido cefalorraquídeo, conocida como ácido quinurénico, y los síntomas de la enfermedad.
A continuación, realizamos una serie de experimentos complementarios para identificar una posible vía desde la aparición de la variante de riesgo genético a los síntomas clínicos en forma de psicosis y deterioro cognitivo dice el profesor Landen. La vía implica principalmente señalización a través de las células inmunes los cerebros y, por lo tanto, difiere de cómo funcionan los fármacos hoy en día. Lo que esperamos, por lo tanto, es que los nuevos mecanismos que hemos descubierto ayudarán en el desarrollo de fármacos más selectivos, donde los medicamentos inmunomoduladores existentes también pueden ser de interés.
Aunque todos los participantes en este trabajo sufrían trastorno bipolar, los investigadores responsables de la investigación consideran que los mecanismos se aplican también a otros trastornos psicóticos, como la esquizofrenia.
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