Autor/autores:
Julie Gauthier , Inge A. Meijer , Davor Lessel...(et.al)
Los miembros de la familia de proteínas VPS13 VPS13A a VPS13C se han asociado con diversos trastornos del movimiento recesivo. Describimos la primera asociación de enfermedad de las variantes recesivas raras de VPS13D, incluidas las mutaciones de desplazamiento de marco, missense y de duplicación parcial con un nuevo complejo, trastorno neurológico hipercinético....
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Los miembros de la familia de proteínas VPS13 VPS13A a VPS13C se han asociado con diversos trastornos del movimiento recesivo. Describimos la primera asociación de enfermedad de las variantes recesivas raras de VPS13D, incluidas las mutaciones de desplazamiento de marco, missense y de duplicación parcial con un nuevo complejo, trastorno neurológico hipercinético. Las características clínicas incluyen retraso en el desarrollo, un trastorno del movimiento de inicio en la infancia (corea, distonía o temblor) y ataxia o paraparesia espástica progresiva. La resonancia magnética cerebral característica muestra ganglios basales o hiperintensidades difusas de la sustancia blanca T2 como se ve en el síndrome de Leigh y coreoacanthocytosis. La biopsia muscular en 1 caso mostró agregados mitocondriales y lipidosis, lo que sugiere una disfunción mitocondrial. Estos hallazgos subrayan la importancia del complejo VPS13 en enfermedades neurológicas y un posible papel en la función mitocondrial.
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