Los avances en el diagnóstico biológico temprano mejoran el abordaje del párkinson

El manejo del párkinson avanza hacia un diagnóstico temprano basado en biomarcadores y subclasificaciones de base biológica con el fin de impulsar terapias potencialmente modificadoras que permitan abordar lo antes posible la enfermedad. Esta es una de las conclusiones que se han extraído en Neurohighlights, una reunión virtual que se ha llevado a cabo en octubre y que ha sido organizada por la biofarmacéutica AbbVie.

Durante dos días, expertos nacionales de primer nivel han compartido los datos más relevantes sobre el estándar de cuidado y los últimos avances en párkinson, presentados en los principales congresos internacionales, como el Congreso Americano de Neurología (AAN) y el Congreso Europeo de Neurología (EAN).

Concretamente, se ha prestado especial atención a los biomarcadores de ɑ-sinucleína, a los nuevos marcos fisiopatológicos, los síntomas no motores (en particular, los trastornos del sueño) y las herramientas digitales de evaluación, como claves para mejorar los resultados y la calidad de vida de las personas con párkinson.

Para el Dr. Jesús Porta Etessan, jefe de Servicio de Neurología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (Madrid), "estamos en un punto de inflexión. Haber pasado de un diagnóstico puramente clínico a un horizonte de diagnóstico biológico temprano nos ha abierto la posibilidad de subclasificar mejor la enfermedad y personalizar los tratamientos". 

"Ese salto ha exigido biomarcadores fiables de ɑ-sinucleína y otros indicadores que han empezado a perfilar fenotipos y endofenotipos con valor predictivo para la práctica", añade el también presidente de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Los expertos también han abordado las causas de la aparición de la enfermedad de Parkinson. Según el Dr. Pablo Rábano, del Servicio de Neurología del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid y uno de los ponentes de Neurohighlights, "estamos asistiendo a una convergencia entre factores ambientales y genéticos.

Por un lado, cada vez existen más estudios que relacionan la exposición a tóxicos como pesticidas, solventes industriales o la propia contaminación con un mayor riesgo de padecerla.

Por otro, la genética nos permite identificar con mayor precisión a los pacientes con determinadas mutaciones". Por ello, señala el doctor que "reconocer estos factores nos permite detectar antes, informar mejor y planificar un cuidado más ajustado a cada persona".

Dentro de los trastornos del sueño, el trastorno de conducta del sueño REM ha emergido como un marcador clave en la caracterización biológica, mientras que los expertos han subrayado que la detección de los síntomas no motores ha cobrado un peso decisivo por su impacto en la autonomía y el bienestar. 

"La medición objetiva de la progresión de la enfermedad mediante tecnologías digitales aplicadas, por ejemplo, al análisis de la marcha o a patrones de actividad nos ha abierto grandes oportunidades para monitorizar y ajustar tratamientos de una forma más acertada", comenta el Dr. Rábano.

En cuanto al diagnóstico, las técnicas emergentes de detección de α-sinucleína en distintos tejidos y fluidos han permitido avanzar hacia un diagnóstico más temprano y biológicamente definido.

Según la Dra. Rocío García-Ramos, del Servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y también ponente de esta reunión virtual, "gracias a este nuevo panorama, podremos plantearnos nuevas cuestiones sobre la fisiopatología y la heterogeneidad del párkinson, reforzando la necesidad de biomarcadores fiables que permitan estratificar pacientes y evaluar tratamientos modificadores de la enfermedad".

El encuentro ha puesto de manifiesto que el párkinson avanza hacia un diagnóstico temprano basado en biomarcadores y subclasificaciones de base biológica que permitan modelos para desarrollar fármacos con potencial modificador de la enfermedad. También se ha destacado el valor de personalizar la atención integrando la percepción del paciente y los síntomas no motores.

 "Diagnosticar antes con biomarcadores y ajustar el tratamiento a lo que el paciente vive cada día, incluidos los síntomas no motores, es el cambio que marca la diferencia", concluye la Dra. García Ramos.

Una enfermedad compleja, progresiva y crónica

La Enfermedad de Parkinson (EP), que afecta a más de 150.000 personas en España, es un trastorno neurodegenerativo crónico que afecta al sistema nervioso central, produciéndose una pérdida o deterioro progresivo de las neuronas dopaminérgicas, ubicadas en una región del cerebro conocida como sustancia negra.

A medida que la EP progresa, la capacidad de controlar los síntomas se reduce y se produce un empeoramiento tanto de los síntomas motores como de los no motores. Esta heterogeneidad de los síntomas dificulta el diagnóstico inicial e implica que su grado de afectación difiera de un paciente a otro.

Entre los síntomas motores, uno de los más relevantes se denomina bradicinesia, término que se utiliza para referirse a la ralentización del movimiento o reducción progresiva de velocidad a medida que continúan los movimientos.

Respecto a los síntomas no motores destacan los problemas que dificultan el sueño que, aunque socialmente son menos conocidos, tienen una prevalencia de entre el 42% y el 98%. También los pacientes pueden presentar otros como: depresión, ansiedad, fatiga, problemas cognitivos, dolor muscular o problemas del tracto gastrointestinal.