Autor/autores:
Chun-Chun Hu, Yun-Jun Sun, Chun-xue Liu...(et.al)
El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo neurológico en el que la genética desempeña un papel etiológico clave. El gen que codifica la proteína similar a la deshidrogenasa esteroide NAD (P) H (NSDHL, por sus siglas en inglés) se expresa en el desarrollo de las neuronas corticales y la glía, y su mutación puede pr...
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El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo neurológico en el que la genética desempeña un papel etiológico clave. El gen que codifica la proteína similar a la deshidrogenasa esteroide NAD (P) H (NSDHL, por sus siglas en inglés) se expresa en el desarrollo de las neuronas corticales y la glía, y su mutación puede provocar una discapacidad intelectual o hemidisplasia congénita.
Un niño de 8 años presentó una duplicación que contenía NSDHL de 260 kb en Xq28 (151,868,909 - 152,129,300) heredada de su madre. Sus características clínicas incluían defectos en la comunicación e interacción social, intereses restringidos, déficit de atención, comportamiento impulsivo, anomalías faciales menores y anomalías de ácidos grasos libres de suero.
Este es el primer informe de un paciente con TEA con una duplicación relacionada que contiene NSDHL en Xq28. Se requieren más estudios e informes de casos para que la investigación genética demuestre que la duplicación y la mutación pueden causar enfermedades del desarrollo neurológico.
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