El día 18 se conmemoró el Día Nacional de la Esclerosis Múltiple (EM), enfermedad desmielinizante, inflamatoria y degenerativa del Sistema Nervioso Central, que en España afecta a más de 50.000 personas, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
En nuestro país se detectan cada año unos 2.000 nuevos casos, que generalmente comienza a manifestarse en personas de entre 20 y 40 años, lo que la convierte en la enfermedad neurológica más frecuente en adultos jóvenes y en el trastorno neurológico discapacitante no traumático más común en este grupo de edad.
A pesar de la mejora en los diagnósticos –resonancia magnética (RM) y el creciente interés por el estudio del líquido cefalorraquídeo (LCR)-, que ha aumentado la detección temprana y el desarrollo de tratamientos más eficaces y ajustados a las distintas formas de EM, existen retos centrados, fundamentalmente, en la atención individualizada: análisis y diferenciación de los diferentes perfiles de pacientes, elección del tratamiento según sus necesidades, aplicación de los biomarcadores en el diagnóstico y monitorización de la enfermedad.
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También destaca la actualidad de los tratamientos para el paciente de alta actividad, según los profesionales de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio que han celebrado, recientemente, un seminario sobre la aportación del Laboratorio en el diagnóstico de la EM.
“Alrededor del 90% de los pacientes con EM tienen un incremento de la síntesis de inmunoglobulina G (IgG) en el Sistema Nervioso Central, cuya presencia en el líquido cefalorraquídeo se puede demostrar en el laboratorio clínico de manera cuantitativa -determinando la cadena ligera libre kappa de las inmunoglobulinas- y cualitativa -demostrando la presencia de las denominadas bandas oligoclonales de IgG-.
Pero, además, en el Laboratorio Clínico podemos aplicar algoritmos diagnósticos que combinen ambas determinaciones para demostrar su presencia y ayudar al neurólogo con su sospecha diagnóstica”, según Silvia de las Heras, del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria de Santa Cruz de Tenerife, que ha participado en este encuentro impulsado por Binding Site.
Distinguir entre distintos tipos de enfermedad
Los principales avances diagnósticos derivan de la identificación de biomarcadores que permitan la detección y seguimiento de la enfermedad. “Un biomarcador ideal debe reunir una serie de características: estar presente en un fluido biológico, que sea de fácil acceso, estable, que se pueda medir mediante técnicas de laboratorio, y lo suficientemente sensible y específico como para que permita distinguir entre sanos y enfermos, entre distintos tipos de enfermedad y respuesta a los tratamientos”, considera Miguel Ángel Hernández Pérez, jefe de Sección de Neurología del citado centro hospitalario.
A su juicio, el objetivo es que los biomarcadores sean futuras herramientas que faciliten y ayuden en el diagnóstico y manejo de la enfermedad en la práctica clínica. “En la actualidad se han utilizado en investigación los neurofilamentos en suero y esperamos que sea una realidad en la práctica clínica habitual como primer biomarcador serológico de la EM”.
“Todas las investigaciones sobre nuevos marcadores “puedan ayudarnos en el seguimiento de estos pacientes y ser marcadores precoces de mala evolución”, subraya De las Heras.
La EM es la enfermedad neurológica crónica más frecuente en adultos jóvenes en Occidente, con una prevalencia de más de 150 casos/100.000 habitantes. Afecta más a las mujeres que a los hombres y suele aparecer entre los 20 y los 40 años de edad, grupo en el que iniciar un tratamiento lo más rápido posible, derivado de un diagnóstico temprano, es esencial para adelantarse a la aparición de discapacidades irreversibles.
Además de afectar más a la mujeres - en una proporción de 3 de cada 4 casos-, en los últimos años se ha observando no solo un aumento en el número de casos, sino también en el porcentaje de pacientes del sexo femenino y en la edad de inicio de los síntomas.
Según Miguel Ángel Llaneza, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Desmielinizantes de la Sociedad Española de Neurología (SEN), aún se desconocen muchos de los factores que pueden influir en la aparición de esta enfermedad. En todo caso, “creemos que la mejora de técnicas para su diagnóstico, unido a los cambios de estilo de vida que se han producido en la población justifican, al menos en parte, este aumento".
Formas tempranas y tardías
No obstante, matiza que la EM no es una enfermedad exclusiva de mujeres jóvenes: alrededor del 5% de los casos comienzan antes de los 18 años, lo que se conoce como EM pediátrica, o después de los 50, EM de comienzo tardío. La forma más común de presentación, en casi el 85% de los casos, es la que se manifiesta en sus fases iniciales en forma de ‘brotes’; la forma recurrente-remitente”, señala el neurólogo.
Llaneza explica que actualmente existen unos 15 medicamentos específicos y que los estudios han demostrado que su utilización mejora sustancialmente la progresión de la enfermedad.
Insiste además que cuanto antes se inicie el tratamiento, mejor será el pronóstico de los pacientes. “Gracias a los nuevos tratamientos que han surgido en los últimos años, actualmente el abordaje temprano puede hacer que casi el 90% de los pacientes no desarrollen nuevos brotes, al menos durante 2 años”.
En cualquier caso, la EM es una enfermedad crónica que, dependiendo de la inflamación, la desmielinización y la neurodegeneración que se vaya ocasionando, originará mayor o menor grado de discapacidad funcional en el paciente.
Tras varios años de evolución de la enfermedad, más del 50% de los pacientes tienen una afectación importante que les limita su calidad de vida y más del 25% de los pacientes ingresan en el hospital anualmente por recaídas de la enfermedad o por complicaciones relacionadas con la evolución de la enfermedad.
Deterioro cognitivo
Según los datos de la SEN, la espasticidad y la fatiga son síntomas muy frecuentes y presentes en el 80% y el 95%, respectivamente, de los afectados.
Además, hasta un 71% de los pacientes desarrolla problemas cognitivos, lo que ocasiona importantes repercusiones en las relaciones familiares, sociales y, sobre todo, en el ámbito laboral. Casi el 80% de los pacientes con esclerosis múltiple presentan otras comorbilidades siendo las más frecuentes la ansiedad y la depresión.
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