Resumen
Los endofenotipos son fenotipos asociados a la enfermedad que se cree que reflejan los mecanismos neurobiológicos o de otro tipo que subyacen a los síntomas más evidentes de una enfermedad psiquiátrica. Los endofenotipos han sido críticos en la comprensión de la genética, la neurobiología y el tratamiento de la esquizofrenia. Debido a que las enfermedades psiquiátricas tienen múltiples causas, incluyendo tanto factores de riesgo genéticos y no genéticos, un endofenotipo vinculado a uno de los mecanismos puede ser expresado con mayor frecuencia que la enfermedad en sí. Sin embargo, en la investigación de la esquizofrenia, los endofenotipos han sido estudiados, casi exclusivamente, en adolescentes mayores o adultos que ya han entrado o pasado por la edad de riesgo del trastorno. Sin embargo, la esquizofrenia es un trastorno del desarrollo neurológico en el desarrollo prenatal que inicia una cascada de cambios en el cerebro durante toda la vida. Los endofenotipos han sido utilizados, sólo mínimamente, para explorar el desarrollo perinatal de la vulnerabilidad. Un obstáculo importante para el desarrollo de endofenotipos perinatalmente útiles han sido los criterios de validez establecidos. Por ejemplo, el criterio de que el endofenotipo está más frecuentemente presente en personas con la enfermedad que en aquellos que no la tienen es difícil de demostrar cuando puede haber un período de décadas entre la medición endofenotipo y la edad de mayor riesgo de aparición de la enfermedad. En este artículo se proponen cambios en los criterios de validez del endofenotipo apropiados para la investigación perinatal y las revisiones sobre cómo la aplicación de estos criterios modificados ayudarán a identificar un fenotipo de riesgo utilizable perinatalmente para la esquizofrenia, entrada sensorial P50, que luego se utilizará para proponer una nueva intervención perinatal en prevención primaria.
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