Autor/autores:
Alexander W. Charney, Alexander W. Charney, Eli A. Stahl, Elaine K. Green...(et.al)
El riesgo genético para el trastorno bipolar (BD) se confiere a través de muchos alelos comunes, mientras que el papel de las variantes de números de copia raros (CNV) es menos claro. Subtipos de BD: trastorno bipolar (SAB), trastorno bipolar I (BD I) y trastorno bipolar II (BD II) difieren según la prominencia y el momento de la psicosis, la manía y la d...
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El riesgo genético para el trastorno bipolar (BD) se confiere a través de muchos alelos comunes, mientras que el papel de las variantes de números de copia raros (CNV) es menos claro. Subtipos de BD: trastorno bipolar (SAB), trastorno bipolar I (BD I) y trastorno bipolar II (BD II) difieren según la prominencia y el momento de la psicosis, la manía y la depresión. Los factores que contribuyen a la combinación de síntomas en un paciente dado son poco conocidos.
Se analizaron CNV grandes y poco frecuentes en 6353 casos de BD (3833 BD I [2676 con psicosis, 850 sin psicosis], 1436 BD II, 579 SAB) y 8656 controles. Las medidas de la carga de la CNV se integraron con las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para la esquizofrenia (SCZ) para evaluar las contribuciones relativas de las variantes raras y comunes al riesgo de psicosis.
La carga de CNV no difirió con respecto a los controles en BD cuando se trató como una sola entidad de diagnóstico. La carga en SAB se incrementó en relación con los controles (valor p = 0,001), BD I (valor p = 0,0003) y BD II (valor p = 0,0007). Burden y SCZ PRS aumentaron en SAB en comparación con BD I con psicosis (valor p de CNV = 0.0007, valor p de PRS = 0.004) y BD I sin psicosis (valor p de CNV = 0.0004, valor p de PRS = 3.9 x 10 -5). Dentro de BD I, la psicosis se asoció con un aumento de la SCZ PRS (valor de p = 0,005) pero no con la carga de CNV.
Carga CNV en BD se limita a SAB. Las variantes genéticas raras y comunes pueden contribuir de manera diferente al riesgo de psicosis y quizás a otras clases de síntomas psiquiátricos.
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