Autor/autores:
Michael S Salman, Shakhawat Hossain, Lina Alqublan...(et.al)
Muchos niños con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) tienen intensidades de señal anormales focales (FASI) en la RM cerebral, cuyo impacto clínico completo y su historia natural no se han estudiado sistemáticamente. Nuestros objetivos son describir las características clínicas y neurorradiológicas en niños con NF1 y FASI cerebeloso, e informar sob...
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Muchos niños con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) tienen intensidades de señal anormales focales (FASI) en la RM cerebral, cuyo impacto clínico completo y su historia natural no se han estudiado sistemáticamente. Nuestros objetivos son describir las características clínicas y neurorradiológicas en niños con NF1 y FASI cerebeloso, e informar sobre la historia natural de FASI que muestra características atípicas como la mejora y el efecto de masa.
Se realizó una revisión retrospectiva de los registros hospitalarios y las resonancias magnéticas cerebrales en niños de Manitoba diagnosticados entre 1999 y 2008 con NF1, que también tenían FASI cerebeloso en la RM.
Cincuenta pacientes (edad media: 16.1y, mínimo-máximo: 6.4 - 30y, 27 M) fueron identificados. La duración media del seguimiento fue de 10,1y. El retraso en el desarrollo, los problemas de aprendizaje, los tumores y los signos visuales ocurrieron con frecuencia. No se reportaron signos cerebelosos. La edad media de los pacientes al inicio de la RM fue de 7,8 (DE: 4,5) años. FASI ocurrió en varias localizaciones del cerebro y rara vez se limitó al cerebelo. FASI mostró un efecto de masa y mejora con poca frecuencia, pero se asoció con malignidad solo una vez. El número de FASI al inicio de la IRM fue significativamente menor en pacientes con trastorno de hiperactividad con deficiencia de atención y mayor si un pariente de primer grado tenía NF1 o si tenían disminución de la agudeza visual.
Los pacientes con NF1 y FASI cerebeloso no tienen características cerebelares motoras o no motoras constantes (por ejemplo, retraso del desarrollo o discapacidades de aprendizaje). El número de FASI puede correlacionarse con algunas características clínicas. FASI puede mostrar una mejora y un efecto de masa, pero rara vez se vuelven malignos.
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