Autor/autores:
Merker S, Reif A; Ziegler GC...(et.al)
El trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH) es un trastorno frecuente y altamente hereditario con deficiencias cognitivas, conductuales y psicosociales profundas con persistencia en todo el ciclo de vida. Nuestro enfoque inicial de genoma de selección de todo el número de copias (CNVs) en el TDAH implicó una duplicación de SLC2A3, la codif...
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El trastorno por déficit de atención / hiperactividad (TDAH) es un trastorno frecuente y altamente hereditario con deficiencias cognitivas, conductuales y psicosociales profundas con persistencia en todo el ciclo de vida. Nuestro enfoque inicial de genoma de selección de todo el número de copias (CNVs) en el TDAH implicó una duplicación de SLC2A3, la codificación de glucosa transportador-3 (GLUT3). GLUT3 desempeña un papel crítico en el metabolismo de la glucosa cerebral, proporcionando energía para la actividad de las neuronas, que, a su vez, modera el equilibrio excitador-inhibitorio que repercute tanto en el desarrollo cerebral como en la plasticidad neuronal dependiente de la actividad. Por lo tanto, apuntaba a proporcionar pruebas genéticas y funcionales adicionales para la disfunción de GLUT3 en el TDAH.
En varias cohortes europeas de pacientes con TDAH infantil y adulto (SNP, n = 1.886 frente a 1.988, CNV, n = 1.692 vs. 1.721) se realizaron análisis de asociación de casos y controles de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) de SLC2A3 y CNVs. Estos estudios se complementaron con análisis de expresión de SLC2A3 en células periféricas, registros de EEG funcionales durante las tareas neurocognitivas y clasificación del contenido energético de los alimentos.
El metanálisis de todas las cohortes detectó una asociación de SNP rs12842 con ADHD. Mientras que el análisis CNV detectó un enriquecimiento específico de población de duplicaciones SLC2A3 sólo en pacientes alemanes con TDAH, el haplotipo CNV + rs12842 influyó en el riesgo de TDAH en las cohortes alemana y española. Los portadores de duplicación exhibieron una expresión elevada de ARNm de SLC2A3 en células de sangre periférica y potenciales alterados relacionados con eventos que reflejan déficit en memoria de trabajo y control de respuesta cognoscitiva, rasgos endofenotípicos de TDAH y subestimación de unidades de energía de alimentos de alto contenido calórico.
En conjunto, nuestros resultados indican que tanto común y rara SLC2A3 la variación que afecta a la regulación de la utilización de la glucosa neuronal y la homeostasis de la energía puede dar lugar a déficits neurocognitivos conocidos por contribuir al riesgo de TDAH.
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