Los trastornos del espectro autista (TEA) son trastornos heterogéneos del neurodesarrollo con una arquitectura genética compleja. Se caracterizan por problemas de comunicación social, comportamientos estereotipados e intereses restringidos, y con frecuencia se asocian con comorbilidades como discapacidad intelectual, epilepsia y trastornos graves del sueño. La hiperserotonemia y los bajos niveles de melatonina se encuentran entre los endofenotipos más replicados informados en el TEA, pero sus causas genéticas siguen siendo en gran parte desconocidas. Con base en el perfil bioquímico de 717 individuos incluyendo 213 niños con ASD, 128 hermanos no afectados y 376 padres y otros parientes, estimamos la heredabilidad de los niveles de serotonina en sangre total, N-acetilserotonina plaquetaria (NAS) y melatonina en plasma, así como la dos enzimas arilalquilamina N-acetiltransferasa (AANAT) y actividades de acetilserotonina O-metiltransferasa (ASMT) medidas en plaquetas. En general, la heredabilidad fue mayor para NAS (0.72 ± 0.091) y ASMT (0.59 ± 0.097) en comparación con la serotonina (0.31 ± 0.078), AANAT (0.34 ± 0.077) y la melatonina (0.22 ± 0.071). Los análisis bivariados mostraron altas correlaciones fenotípicas y genéticas entre los rasgos del segundo paso de la vía metabólica (NAS, ASMT y melatonina) que indican la contribución de los factores genéticos compartidos. Un mejor conocimiento de la heredabilidad de la variabilidad de la síntesis de melatonina constituye un paso importante para identificar los factores que perturban esta vía en individuos con TEA.
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