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Identifican las regiones genéticas que podrían relacionar el TDAH con una menor esperanza de vida



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Noticia | 29/08/2023

Un estudio genético acaba de demostrar que el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) se relaciona con una menor esperanza de vida, reforzando los resultados de otras investigaciones epidemiológicas previas que ya habían relacionado una mortalidad hasta cinco veces más elevada en las personas que padecen este trastorno.


El TDAH aparece durante la infancia y a menudo se mantiene durante la edad adulta, con un gran impacto en la vida de las personas afectadas. Como explica la Federación Española de Asociaciones de Ayuda al Déficit de Atención e Hiperactividad (FEAADAH), este trastorno neurocognitivo repercute en todos los ámbitos del día a día, desde el social al laboral. Las personas diagnosticadas con TDAH tienen un riesgo elevado de fracaso escolar, comportamiento antisocial, otros problemas psiquiátricos, trastornos somáticos, abuso de drogas y alcohol, lesiones accidentales y muerte prematura, incluido el intento y el suicidio consumado.


El trabajo liderado por el Vall d’Hebron Instituto de Investigación,el Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili, el Hospital Universitario Instituto Pere Mata y el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) en colaboración con la Universidad de California, y que ha sido publicado en la revista Neuropsychopharmacology, ha permitido por primera vez identificar hasta 19 regiones genéticas asociadas al mismo tiempo a este trastorno y a una menor esperanza de vida. 


Como expone a Univadis España uno de sus autores, Josep Antoni Ramos Quiroga, jefe del Servicio de Psiquiatría del Hospital Universitario Vall d’Hebron y del grupo de Psiquiatría, Salud Mental y Adicciones del VHIR e investigador del CIBERSAM, “este es el primer estudio que pone en evidencia esta relación genética entre el TDAH y una menor esperanza de vida. Previamente, habíamos encontrado que el TDAH tiene una elevada carga genética y que su heredabilidad está en torno al 70-80 %. Aunque se había observado a nivel poblacional una menor esperanza de vida en las personas con TDAH, pero no se había estudiado esta relación en base a factores de predisposición genética”.


Para ello, los investigadores combinaron resultados de dos estudios de asociación de genoma completo con el objetivo de encontrar variantes genéticas, es decir, cambios en el ADN, relacionadas con el TDAH y la esperanza de vida. El equipo analizó datos genéticos de 19.099 pacientes que presentaban el trastorno y 34.194 de personas sanas. “Se utilizaron datos del GWAS de supervivencia de una muestra de 1.012.240 padres (60 % fallecidos) de ascendencia europea del Biobanco del Reino Unido y de un metanálisis publicado previamente de 26 cohortes de población adicionales europeas”, matiza Ramos Quiroga.


Entre los genes identificados en el estudio destaca el gen TNKS encargado de codificar tankirasa 1 una proteína que desempeña un papel esencial en el mantenimiento de los telómeros, las regiones de los cromosomas implicadas en la longevidad, y que también se han relacionado con otros rasgos psiquiátricos y trastornos metabólicos que aparecen a menudo en pacientes con TDAH.


“Curiosamente, varias variantes genéticas en este locus son importantes en el putamen, un área clave en los ganglios basales del cerebro previamente relacionados con el TDAH. Además, TNKS se asoció previamente con múltiples afecciones psiquiátricas, por ejemplo, tolerancia al riesgo y neuroticismo, trastornos neurológicos como la enfermedad de Alzheimer y la epilepsia) y metabólicos, como la presión arterial, obesidad, diabetes e ictus, que son altamente comórbidos con el TDAH y se asocian con una mayor morbilidad y mortalidad”, matiza el investigador. Los autores del estudio también han identificado los genes AKAP6 y SEMA6D, previamente relacionados con otros trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, o los genes SYPL2 y HMG20A, los cuales desemepeñan un papel relevante en el control de diferentes funciones cerebrales. 


Para el experto, a la hora de explicar los motivos de este incremento en la mortalidad es necesario tener en cuenta los comportamientos de riesgo que a menudo presentan las personas con TDAH, “que puede hacer que los pacientes sean más propensos a tener conductas desafiantes o de riesgo que les lleven a tener más accidentes”. 


Por otro lado, también es importante considerar una tendencia a tener hábitos perjudiciales en las personas que sufren este tipo de trastornos, como fumar o la dieta poco saludable, costumbres que implicaría con la aparición de otras enfermedades, como la diabetes o patologías cardiovasculares, las cuales también pueden contribuir a disminuir la esperanza de vida.


Por último, los autores de este estudio relacionan el riesgo de muerte prematura con la edad de diagnóstico del TDAH, aquellos diagnosticados en la edad adulta parecen tener un mayor riesgo de muerte que los diagnosticados en la infancia o la adolescencia.De acuerdo con la FEAADAH, la falta de una detección a tiempo como su intervención temprana hace que los riesgos de las personas con TDAH se dupliquen.


Como concluyó la revisión sistemática y metanálisis de 27 estudios epidemiológicos publicado en la revista JAMA Pediatrics, un diagnóstico precoz del trastorno del espectro autista, como del déficit de atención/hiperactividad, podría reducir el riesgo de morbimortalidad.


De acuerdo con Ramos Quiroga, “hay que tener presente que el TDAH es un problema importante y real de salud pública. Ya que afecta al 6 % de los niños, niñas y adolescentes y se asocia a repercusiones que pueden ser muy negativas para la salud, como los problemas cardiovasculares y otros trastornos psiquiátricos”.


Una vez identificadas estas regiones el objetivo del equipo científico es poder determinar el rol a nivel molecular de los genes relacionados “y poder así, tener una medicina más personalizada para el TDAH, identificando grupos de personas con TDAH mucho más homogéneas que nos permitan hacer abordajes mucho más específicos y personalizados”, concluye el investigador.


 

Fuente: Univadis
Palabras clave: TDAH, regiones genéticas, esperanza de vida
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