MENU

PUBLICIDAD

Me Gusta   0 Comentar    0

Actualidad y Artículos | Infantiles y de la adolescencia, Trastornos infantiles y de la adolescencia   Seguir 47

Artículo | 24/05/2018

Las mutaciones recesivas en VPS13D causan trastornos del movimiento de inicio en la infancia

  • Autor/autores: Julie Gauthier , Inge A. Meijer , Davor Lessel...(et.al)



0%

Los miembros de la familia de proteínas VPS13 VPS13A a VPS13C se han asociado con diversos trastornos del movimiento recesivo. Describimos la primera asociación de enfermedad de las variantes recesivas raras de VPS13D, incluidas las mutaciones de desplazamiento de marco, missense y de duplicación parcial con un nuevo complejo, trastorno neurológico hipercinético....

Estás viendo una versión reducida de este contenido.

Para consultar la información completa debes registrarte gratuitamente.
Tan sólo te llevará unos segundos.
Y si ya estás registrado inicia sesión pulsando aquí.

Los miembros de la familia de proteínas VPS13 VPS13A a VPS13C se han asociado con diversos trastornos del movimiento recesivo. Describimos la primera asociación de enfermedad de las variantes recesivas raras de VPS13D, incluidas las mutaciones de desplazamiento de marco, missense y de duplicación parcial con un nuevo complejo, trastorno neurológico hipercinético. Las características clínicas incluyen retraso en el desarrollo, un trastorno del movimiento de inicio en la infancia (corea, distonía o temblor) y ataxia o paraparesia espástica progresiva. La resonancia magnética cerebral característica muestra ganglios basales o hiperintensidades difusas de la sustancia blanca T2 como se ve en el síndrome de Leigh y coreoacanthocytosis. La biopsia muscular en 1 caso mostró agregados mitocondriales y lipidosis, lo que sugiere una disfunción mitocondrial. Estos hallazgos subrayan la importancia del complejo VPS13 en enfermedades neurológicas y un posible papel en la función mitocondrial.


Para acceder al texto completo consulte las características de suscripción de la fuente original:https://onlinelibrary.wiley.com

Comentarios de los usuarios



No hay ningun comentario, se el primero en comentar


-Publicidad

Síguenos en las redes

vortioxetina antidepresivos
Publicidad

LIBRO RECOMENDADO

Suicidio Prevención

¡Novedad en libros! La visión actual del suicidio, científicamente fundamentada, es que, aunque ...

COMPRAR AQUÍ

VER MÁS LIBROS RECOMENDADOS

Abordaje práctico de los trastornos del sueño

Precio: 200€

Ver curso