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Resumen
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Objetivos:
La enfermedad de Darier es un trastorno autosómico dominante de la piel causado por mutaciones en la ATPasa transportadora de Ca++, el músculo cardíaco, un gen de contracción lenta 2 (ATP2A2) y anteriormente reportado por estar cosegregado en genealogías ocasionales del trastorno bipolar y la esquizofrenia. Sin embargo, se desconoce si existen estas asociaciones también en la población general, siendo el objetivo de este estudio examinar esta cuestión.
Métodos:
Se comparó una muestra nacional de personas con la enfermedad de Darier y sus familiares de primer grado con los individuos no expuestos emparejados de la población general y de sus familiares de primer grado, respectivamente. Para examinar los riesgos para el trastorno bipolar y la esquizofrenia, relaciones de riesgo y los intervalos de confianza del 95% (IC) se calcularon mediante regresión logística condicional.
Resultados:
Los individuos con enfermedad de Darier tenían 4,3 veces mayor riesgo de ser diagnosticado con el trastorno bipolar (IC del 95%: 2.6 a 7.3) y unas 2,3 veces más riesgo de ser diagnosticado con esquizofrenia (IC del 95%: 1.1 a 5.2) que los individuos emparejados de la población general. Los familiares de personas con enfermedad de Darier tenían un 1,6 veces mayor riesgo de tener trastorno bipolar (IC del 95%: 1.1 a 2.5) que los familiares de los individuos emparejados de la población general, pero no hubo mayor riesgo de esquizofrenia (cociente de riesgo = 0,8, IC del 95%: 0,4 a 1,8).
Conclusiones:
La asociación entre la enfermedad de Darier y el trastorno bipolar se manifiesta también en la población y nuestros datos sugieren que la variabilidad genética del gen ATP2A2 que causa la enfermedad Darier también confiere susceptibilidad para el trastorno bipolar. Las mutaciones que causan la enfermedad de Darier merecen una atención adicional en la investigación genética molecular del trastorno bipolar.
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