Trastorno bipolar y frecuencia de polimorfismo 1513A> C P2RX7

Aunque la etiología del trastorno bipolar (BD) sigue siendo desconocida, un fuerte componente genético de la patogénesis y el riesgo de este trastorno ha sido ampliamente hipotetizado. Se han identificado varios genes de riesgo para BD; De estos, el receptor P2 × 7 purinérgico (P2 × 7R) constituye un receptor proinflamatorio y un potencial gen candidato de riesgo. El propósito del presente estudio fue evaluar la frecuencia del polimorfismo 1513 A> C P2RX7 (rs3751143; Glu496Ala), que conduce a la pérdida de la función del receptor, en 154 pacientes con BD versus 184 sujetos control. La existencia de una modulación diferencial de P2 × 7R también se analizó en 22 pacientes BD eutímicos, en comparación con 18 controles sanos. Nuestros datos muestran una disminución en la frecuencia del alelo 1513C (p = 0.045) y un aumento potencial en la frecuencia del genotipo 1513 A A / AC (p = 0.055) en pacientes con BD, en comparación con los controles, lo que indica una función mejorada de la proinflamatoria P2 × Receptor 7 en sujetos BD. Curiosamente, no se encontraron diferencias en el gen P2RX7 y en la expresión de proteínas entre pacientes con eutímicos de BD y controles sanos emparejados. En conclusión, nuestros resultados sugieren que P2 × 7R podría desempeñar un papel en la fisiopatología de la BD y agregar nueva información sobre este receptor como un biomarcador potencial para la predicción y el diagnóstico del trastorno.

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