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Investigadores internacionales aportan nuevos datos sobre la relación genética entre los trastornos del espectro autista (TEA, por sus siglas en inglés) y los rasgos relacionados con los TEA en la población en general. Sus resultados, publicados esta semana en la revista Nature Genetics, sugieren que el riesgo genético subyacente de TEA, incluyendo las variantes hereditarias y las influencias de novo (las que no se ven en los padres de un individuo), afecta a una serie de rasgos de comportamiento y de desarrollo en toda la población, con los diagnosticados con TEA representando una proyección grave de esos rasgos.
Los científicos, entre ellos académicos de la Universidad de Bristol, Reino Unido; el Instituto Broad de Harvard y el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT, por sus siglas en inglés) y el Hospital General de Massachusetts (MGH, pro sus siglas en inglés), en Estados Unidos, estudiaron si existe una relación genética entre los TEA y la expresión de rasgos relacionados con los TEA en poblaciones que no se considera que tienen la patología.
Los trastornos del espectro autista son una clase de defectos de desarrollo neurológico que afectan a aproximadamente uno de cada cien niños y que se caracterizan por dificultades en la interacción social, trastornos del lenguaje y comportamiento estereotipado y repetitivo. Estos síntomas principales son fundamentales para la definición de un diagnóstico de TEA, pero también se producen, en diversos grados, en individuos no afectados y forman una serie continua de comportamientos subyacentes.
Con los recientes avances en la secuenciación y los análisis del genoma, ha comenzado a tomar forma una imagen del paisaje genético de TEA. La investigación ha demostrado que la mayor parte del riesgo de TEA es poligénica (derivada de pequeños efectos combinados de miles de diferencias genéticas, distribuidos en todo el genoma), y algunos casos también se asocian con variantes genéticas raras de gran efecto, que son generalmente de novo.
UN RIESGO QUE INFLUYE EN NUESTRO COMPORTAMIENTO
Ha habido una gran cantidad de evidencia fuerte pero indirecta que ha sugerido estos hallazgos, afirma el doctor Mark Daly, codirector del Programa del Instituto Broad de Medicina y Genética de Poblaciones (MPG, por sus siglas en inglés) y autor principal del estudio.
Una vez que tuvimos señales genéticas medibles en la mano tanto el riesgo poligénico específico como mutaciones de novo que se sabe que contribuyen a TEA hemos sido capaces de construir una cuestión irrefutable de que el riesgo genético que contribuye al autismo es riesgo genético que existe en todos nosotros e influye en nuestro comportamiento y comunicación social.
La co-primera autora del estudio, la doctora Elise Robinson, del MGH, explica: Podemos utilizar los datos de comportamiento y cognitivos en la población general para desenredar los mecanismos mediante los cuales trabajan diferentes tipos de riesgo genético. Ahora, tenemos un mejor camino a seguir sobre qué clases de trastornos y rasgos van a estar asociados con ciertos tipos de riesgo genético.
Nuestro estudio muestra que la obtención y utilización de datos fenotípicos y genéticos en niños con desarrollo típico puede ser útil en términos de diseño e interpretación de los estudios sobre el desarrollo neurológico complejo y trastornos psiquiátricos, afirma la co-primera autora del estudio, la doctora Beate St Pourcain, de la Unidad Médica de Epidemiología del Consejo de Investigación Integrativa de la Universidad de Bristol y el Instituto Max Planck de Psicolingüística, en Reino Unido.
Sobre la base de la relación genética entre las dificultades sociales de comunicación basadas en la población y el TEA clínico, ahora podemos obtener una mayor comprensión fenotípica de un conjunto definido de síntomas de TEA en los que interviene la genética. Esto puede ayudarnos a identificar e investigar los procesos biológicos en los niños con desarrollo típico, los cuales están perturbados en los niños con TEA, concluye.
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