La enfermedad de Huntington

RESUMEN

ASPECTOS PSICOPATOLÓGICOS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON.
La enfermedad de Huntington es un trastorno neuropsiquiátrico degenerativo hereditario autosómico dominante causado por una repetición expandida del trinucleótido (CAG) en un gen (IT15) del cromosoma 4. La prevalencia de la enfermedad de Huntington se ha estimado en torno a 4,1-7,5 por 100.000 habitantes.

Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad pueden concebirse como una triada de alteraciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas.
Los cambios cognoscitivos iniciales incluyen pérdida en la velocidad de procesamiento de la información y en la flexibilidad cognitiva. Después aparecen trastornos de la atención, déficit de memoria, en las habilidades visuoespaciales y en el juicio; a lo largo de la enfermedad la demencia se hace más global: cortico-subcortical.

Desde la perspectiva conductual es significativa la presencia de altos niveles de irritabilidad con episodios de agresividad que pueden codificarse como trastorno explosivo intermitente. Un síndrome apático puede aparecer en cualquier momento de la enfermedad. Las ideas delirantes aparecen en un porcentaje alrededor del 5 % de los pacientes. Los trastornos del ánimo en forma de depresión mayor tienen una prevalencia del 25 % de los pacientes con EH; siendo la tasa de suicidio en torno al 13 % de los pacientes. Los trastornos de ansiedad con fobia social en aquellos casos con autoconciencia de sus síntomas motores son también frecuentes en estos pacientes.

Palabras clave: Enfermedad de Huntington. Demencia. Psicosis. Depresión. Irritabilidad.