Investigadores de diferentes partes de Estados Unidos, junto a científicos chinos, han descubierto nuevos mecanismos genéticos de patologías psiquiátricas gracias a poder analizar más de 2.000 cerebros humanos.
Desde que finalizara el Proyecto Genoma Humano en 2003, los investigadores han descubierto cambios en cientos de lugares en el ADN, llamados variantes genéticas, asociados a enfermedades psiquiátricas como, por ejemplo, el trastorno del espectro autista y la esquizofrenia.
Sin embargo, no ha sido hasta ahora cuando se ha logrado tener el conjunto de datos "más grande" de la historia sobre el funcionamiento molecular del cerebro, proporcionando así una nueva hoja de ruta para el desarrollo de una nueva generación de tratamientos dirigidos a las enfermedades psiquiátricas.
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"Este trabajo proporciona varios enlaces que faltaba y que necesarios para comprender los mecanismos de las enfermedades psiquiátricas", ha dicho Daniel Geschwind, autor principal del trabajo, publicado en la revista 'Science'.
Durante la última década, los científicos han realizado estudios genéticos de pacientes con enfermedades psiquiátricas, comparando los resultados con personas sanos para encontrar genes que tienen diferentes secuencias en aquellos que padecen la patología.
Sin embargo, a menudo los hallazgos han dado como resultado más preguntas que respuestas, si bien ahora se han descubierto los genes vinculados a las enfermedades, así como cientos de áreas de ADN encontradas entre los genes, llamados ADN regulador, que también parece que están relacionados.
"Este recurso es tan vasto que puedes comenzar eligiendo una variante genética asociada con una enfermedad interesante y comenzar a profundizar en eso y descubrir cómo afecta las redes moleculares en el cerebro. Tener datos sólidos de este alcance proporciona una base para innumerables estudios nuevos", han asegurado los expertos.
LA "PUNTA DEL ICEBERG"
Por otra parte, y tras usar casi 1.700 muestras de bancos de cerebro, los investigadores han descubierto miles de moléculas de ARN que se empalman de manera diferente, con diferentes secciones de material genético, o se presentan en niveles más altos o más bajos, en los cerebros de las personas con una enfermedad psiquiátrica.
"No se puede mirar el cerebro con un microscopio y ver diferencias sustanciales en estos trastornos. Pero ahora hemos demostrado que si observas detalladamente los patrones de cómo se expresan los genes, ves vías que están claramente desreguladas", han explicado los investigadores.
De hecho, en los trabajos realizados se ha visto que los niveles alterados de ARN vinculados a la neuroinflamación y a las células inmunes del cerebro tienen trayectorias muy diferentes en personas con esquizofrenia, trastorno del espectro autista y trastorno bipolar.
Además, el estudio ha puesto de manifiesto la importancia de observar los tipos de células individuales dentro del cerebro al analizar los nuevos datos de ARN. "Esta es la punta del iceberg. La capacidad de compilar 2.000 cerebros ha sido revolucionaria en términos de revelar nuevos mecanismos genéticos, pero también apunta a lo que no sabemos", han zanjado.
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