El Consorcio PsychENCODE, creado en 2015 con el fin de explorar los mecanismos moleculares que subyacen a la esquizofrenia, el trastorno bipolar y el trastorno del espectro autista, ha presentado recientemente una serie de hallazgos significativos en dos publicaciones de renombre, Science Translational Medicine y Science Advances. Estos estudios se basaron en el análisis detallado de cerebros humanos a nivel unicelular.
Las enfermedades y afecciones del desarrollo neurológico, como el autismo, la esquizofrenia y el trastorno bipolar, son comunes, pero su complejidad subyacente ha dificultado la comprensión de sus causas debido a las variadas manifestaciones clínicas y la intrincada estructura del cerebro humano. Este desconocimiento obstaculiza la identificación de las causas genéticas y ambientales de estos trastornos y, por ende, el desarrollo de tratamientos efectivos.
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Dirigido por Prashant Emani, de la Universidad de Yale en Connecticut, uno de los estudios empleó la secuenciación unicelular para analizar la corteza prefrontal de individuos tanto sanos como aquellos diagnosticados con trastornos neuropsiquiátricos y neurodegenerativos. Este estudio produjo un recurso denominado BrainSCOPE, que abarca 388 cerebros individuales y facilita la investigación de conexiones entre reguladores genéticos y trastornos cerebrales.
Por otro lado, una investigación coordinada por Ashok Patowary, de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), se centró en el proceso de empalme y la diversidad de isoformas en el cerebro humano en desarrollo, subrayando cómo estas variaciones pueden estar conectadas con trastornos neuropsiquiátricos. El estudio reveló isoformas únicas y sus posibles vínculos con enfermedades del neurodesarrollo.
Además, Brie Wamsley, también de UCLA, profundizó en los mecanismos biológicos específicos que contribuyen al trastorno del espectro autista, analizando una muestra más amplia que en investigaciones anteriores y destacando los principales tipos de células corticales implicadas.
Otro estudio ofreció perfiles unicelulares de individuos con y sin esquizofrenia, proporcionando una comprensión más detallada de los factores que potencian la enfermedad. Un reporte adicional examinó las diferencias en la carga de morbilidad entre hombres y mujeres con trastorno bipolar, esquizofrenia y trastorno del espectro autista, indicando que las mujeres podrían requerir una mayor carga genética y ambiental para desarrollar estos trastornos psiquiátricos, tal como se evidencia en más de 2.000 muestras de cerebro post mortem.
Estos avances representan un paso significativo hacia la comprensión y eventual tratamiento de trastornos neuropsiquiátricos complejos, destacando la importancia de estudios detallados y específicos para abordar estas condiciones prevalentes pero aún mal entendidas.
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