Autor/autores:
Keiko Akahoshi yToshiyuki Yamamoto
Presentamos el caso de una mujer japonesa con una deleción intersticial en la región 7q31.1q31.3, presentó discapacidad intelectual leve desde la infancia y más tarde desarrolló manifestaciones psiquiátricas características, que incluyen comportamiento anormal, ideas delirantes y alucinaciones. Ella fue diagnosticada con esquizofrenia paranoide (F20...
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Presentamos el caso de una mujer japonesa con una deleción intersticial en la región 7q31.1q31.3, presentó discapacidad intelectual leve desde la infancia y más tarde desarrolló manifestaciones psiquiátricas características, que incluyen comportamiento anormal, ideas delirantes y alucinaciones. Ella fue diagnosticada con esquizofrenia paranoide (F20.0, Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y 10 Problemas de Salud Relacionados con la Revisión). El examen de hibridación genómica comparativa de array reveló la deleción que implica varios genes importantes para el neurodesarrollo. Particularmente, se sugiere que FOXP2, DOCK4, MET y WNT2 en esta región están relacionados con el deterioro del lenguaje, los trastornos autistas y los trastornos cognitivos, a través de la vía WNT. Además, se ha sugerido que la vía de la señal WNT está implicada en la patogénesis de trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Sin embargo, no hay ningún informe de caso con respecto a la esquizofrenia asociada con una microdeleción 7q31. Sospechamos que las alteraciones de estos genes uno o varios entre la deleción intersticial de 7q31.1q31.3 pueden estar involucradas en el desarrollo de la esquizofrenia en esta mujer. Este es el primer informe sobre la esquizofrenia asociada con una microdeleción 7q31.
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