Autor/autores:
Charles Schleifer, Amy Lin, Leila Kushan...(et.al)
El síndrome de deleción 22q11.2 (22q11DS) es una variante recurrente del número de copias (VNC) con alta penetración para trastornos neuropsiquiátricos del desarrollo. Por lo tanto, el estudio de individuos con 22q11DS puede ofrecer información clave sobre los mecanismos neuronales que subyacen a estas enfermedades complejas. Los estudios de IRM de conecti...
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El síndrome de deleción 22q11.2 (22q11DS) es una variante recurrente del número de copias (VNC) con alta penetración para trastornos neuropsiquiátricos del desarrollo. Por lo tanto, el estudio de individuos con 22q11DS puede ofrecer información clave sobre los mecanismos neuronales que subyacen a estas enfermedades complejas. Los estudios de IRM de conectividad funcional en estado de reposo (rs-fcMRI) en esquizofrenia idiopática han revelado sistemáticamente la alteración de los circuitos talámicos y del hipocampo. Aquí, intentamos probar si este circuito está interrumpido de manera similar en el contexto de esta condición genética de alto riesgo. Con este fin, se evaluaron los patrones de conectividad funcional en estado de reposo en una muestra de jóvenes humanos con 22q11DS (n = 42; 59.5% mujeres) y controles sanos emparejados demográficamente (n = 39; 53.8% mujeres). Los datos de neuroimagen se adquirieron a través de protocolos de banda única y se analizaron de acuerdo con los métodos proporcionados por el Proyecto Human Connectome (HCP). Calculamos las relaciones funcionales entre las semillas talámicas y del hipocampo definidas anatómicamente específicas del individuo y todos los voxels de materia gris en el cerebro. La protección contra errores de tipo I de todo el cerebro se logró mediante métodos no paramétricos basados en permutación. Los pacientes con 22q11DS mostraron trastornos disociables en la conectividad funcional talámica e hipocampo en relación con los sujetos control. El acoplamiento tálamo-cortical se incrementó en las regiones somatomotoras y se redujo a través de redes asociativas. Se observó el efecto opuesto para el hipocampo en relación con la conectividad de red asociativa y somatomotora. La disconectividad del tálamo y el hipocampo observada en 22q11DS sugiere que un alto riesgo genético de enfermedad psiquiátrica está relacionado con interrupciones en las redes cortico-subcorticales a gran escala que subyacen a funciones cognitivas de orden superior. Estos efectos resaltan la importancia traslacional de las CNV de gran efecto para informar los mecanismos subyacentes a las alteraciones neuronales observadas en los trastornos neuropsiquiátricos de desarrollo idiopático.
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