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Polimorfismos genéticos en Sox17 asociados con aneurisma intracraneal en chinos Han: un estudio genotipo-fenotipo

  • Autor/autores: Li M, Wang W, Zhang L...(et.al)



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Artículo | 13/05/2019

Los factores genéticos juegan un papel vital en el inicio y desarrollo del aneurisma intracraneal (IA). Estudiar la relación entre IA y los polimorfismos de Sox17 en poblaciones diversas es esencial para establecer la credibilidad. Recolectamos muestras de sangre derivadas de un total de 596 pacientes con IA esporádicos y 600 controles individuales en varios institutos m&eacu...

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Los factores genéticos juegan un papel vital en el inicio y desarrollo del aneurisma intracraneal (IA). Estudiar la relación entre IA y los polimorfismos de Sox17 en poblaciones diversas es esencial para establecer la credibilidad.


Recolectamos muestras de sangre derivadas de un total de 596 pacientes con IA esporádicos y 600 controles individuales en varios institutos médicos en China.


Utilizamos el sistema Sequenom MassArray para el genotipado de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) después de la extracción de ADN. Los datos de SNP se probaron y analizaron en PLINK (versión 1. 9). Se realizaron pruebas múltiples en PLINK para hacer las estadísticas más rigurosas y precisas.


Encontramos que el alélico G de rs1072737 (OR = 1. 303, valor p corregido con control genómico = 0. 001032) es un alelo de riesgo, mientras que el G alélico de rs9298506 (OR = 0. 7253, control P genómico corregido = 0. 01559 ) es un alelo protector en los chinos Han.


Como conclusión, el G alélico de rs1072737 es un factor de riesgo para IA, mientras que el G alélico de rs9298506 sirve como factor de protección para IA en los chinos Han.


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