Autor/autores:
Yang Z , Yao S , Xu Y...(et.al)
Antecedentes La esquizofrenia es una enfermedad mental grave y altamente hereditaria que afecta a millones de personas en todo el mundo. A lo largo de los últimos años, un número creciente de estudios de asociación de todo el genoma (GWAS, por sus siglas en inglés) ha identificado varios genes de susceptibilidad y loci de polimorfismos de nucleótido &uacu...
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La esquizofrenia es una enfermedad mental grave y altamente hereditaria que afecta a millones de personas en todo el mundo. A lo largo de los últimos años, un número creciente de estudios de asociación de todo el genoma (GWAS, por sus siglas en inglés) ha identificado varios genes de susceptibilidad y loci de polimorfismos de nucleótido único (SNP) relacionados con la esquizofrenia.
Sin embargo, aunque estos descubrimientos han avanzado significativamente nuestro conocimiento sobre la genética de la esquizofrenia, la aplicación práctica de los SNP como herramientas para predecir y diagnosticar la enfermedad sigue siendo un desafío.
En este estudio, nos propusimos identificar SNP de susceptibilidad específicos en una población china y desarrollar un modelo de predicción para la esquizofrenia basado en estos marcadores genéticos.
Este estudio incluyó a un total de 210 participantes, divididos en tres grupos: 70 pacientes diagnosticados con esquizofrenia, 70 pacientes con trastorno bipolar y 70 individuos sanos que sirvieron como controles. Se seleccionaron 14 SNP previamente identificados como loci de riesgo para la esquizofrenia en estudios publicados, y se evaluaron las frecuencias de sus genotipos en los tres grupos.
Utilizando análisis de regresión, se construyó un modelo de predicción de esquizofrenia basado en la comparación de las frecuencias de estos SNP entre los pacientes con esquizofrenia y los controles sanos.
La eficacia del modelo se evaluó mediante el uso de curvas ROC (Receiver Operating Characteristic) para determinar su capacidad predictiva, y se probó la capacidad del modelo para distinguir entre esquizofrenia y trastorno bipolar.
De los 14 SNP iniciales, cinco fueron seleccionados para la construcción del modelo de predicción: rs148415900, rs71428218, rs4666990, rs112222723 y rs1716180.
El análisis de correlación mostró que la presencia de tres SNP de riesgo en un individuo estaba asociada con un riesgo significativamente mayor de desarrollar esquizofrenia en comparación con aquellos sin SNP de riesgo (OR = 13, 00, IC del 95 %: 2, 35–71, 84, p = 0, 003).
El área bajo la curva ROC (ROC-AUC) del modelo de predicción para la esquizofrenia fue de 0, 719 (IC del 95 %: 0, 634–0, 804), lo que indica una capacidad predictiva moderada, con una sensibilidad del 60 % y una especificidad del 80 %. Sin embargo, al evaluar la capacidad del modelo para diferenciar entre esquizofrenia y trastorno bipolar, el ROC-AUC fue de 0, 591 (IC del 95 %: 0, 497–0, 686), lo que sugiere una eficacia limitada en esta función, con una sensibilidad del 60 % y una especificidad del 55, 7 %.
El modelo de predicción basado en la puntuación de riesgo de SNP demostró un buen rendimiento en la predicción de la esquizofrenia dentro de la población estudiada.
Este enfoque innovador, que utiliza un conjunto específico de SNP, podría tener diversas aplicaciones clínicas potenciales, incluyendo su uso en el diagnóstico temprano de la esquizofrenia, la orientación del tratamiento y la predicción de resultados de la enfermedad.
A diferencia de estudios previos, este modelo también intentó, aunque con eficacia limitada, diferenciar entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar, lo que subraya la necesidad de seguir investigando en este ámbito para mejorar la precisión y utilidad clínica de los modelos basados en SNP en la psiquiatría.
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