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Investigadores de la Universidad de Oviedo trazan la radiografía lingüística de tres síndromes genéticos

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Noticia | 02/12/2015
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n estudio pionero y único en el ámbito internacional. El proyecto Syndroling, promovido por investigadores de la Universidad de Oviedo, ha permitido trazar la radiografía lingüística de tres síndromes genéticos: los de Down, Williams y X Frágil. El objetivo último es diseñar tratamientos adaptados a las características específicas de cada síndrome. Así lo explica Eliseo Diez-Itza, investigador principal del Grupo de Investigación en Logopedia y Lenguaje Infantil (LOGIN). Los trabajos destierran la falsa creencia de que el margen de aprendizaje de estos niños está muy limitado por su grado global de discapacidad intelectual. El análisis comparado de los tres síndromes revela, a juicio de Eliseo Diez-Itza, un panorama "extraordinariamente complejo y dinámico" en el que se observa cómo las distintas alteraciones genéticas determinan perfiles lingüísticos diferentes.

Este investigador señala que, fruto de ese estudio, de esa radiografía comparada, se pueden establecer ya puntos de relativa fortaleza y debilidad, que varían en función de los síndromes, y que, además, cambian a lo largo de la vida de los afectados. La importancia del proyecto Syndroling radica en su aplicación clínica. Eliseo Diez-Itza explica que la meta es diseñar tratamientos de logopedia específicos para cada síndrome y adaptados además a los distintos momentos y contextos del desarrollo. "Podemos diseñar una intervención logopédica y educativa que optimice los puntos fuertes y no encalle en los débiles", comenta el coordinador del grupo.

El proyecto Syndroling, cuyo título completo es Análisis Lingüístico comparado de Perfiles de desarrollo típico y síndromes genéticos neuroevolutivos: S. de Williams, Down y X Frágil, es pionero y único por tres razones. Porque aborda el estudio de todos los niveles lingüísticos, porque lo hace en afectados de las tres poblaciones y porque aplica una metodología lingüística empírica de corpus de habla. "Somos el primer grupo internacional que investiga los tres síndromes a la vez con esta metodología", comenta Eliseo Diez-Itza, profesor titular del Departamento de Psicología de la Universidad de Oviedo.

Los resultados de este proyecto de investigación muestran notables diferencias en los perfiles lingüísticos de los afectados por los diferentes síndromes independientemente del grado de discapacidad intelectual. Para llegar a estas conclusiones, los especialistas estudiaron la forma de expresarse, la gramática y el uso del lenguaje, durante horas de grabaciones y análisis, de 12 niños con S. de Down, 12 con S. de X Frágil y otros 12 con S. de Williams, que compararon con 240 niños con desarrollo típico. La muestra de población de este último síndrome, catalogado como enfermedad rara, fue una de las primeras del mundo en analizarse, tras la del Instituto Salk de California que lidera su investigación.

Los niños con síndrome de Down, tienen inicialmente un vocabulario gestual comparable al resto de los niños, memoria visual para la lectura y comprensión de las situaciones comunicativas. Según Diez-Izta, estos puntos de fortaleza relativa deberían aprovecharse para compensar las dificultades gramaticales y fonológicas, características del síndrome, que limitan su expresión verbal y dan una impresión de mayor discapacidad.

En el caso de los menores con síndrome de Williams, sus capacidades hacen que tengan un lenguaje muy parecido al de los niños sin alteraciones genéticas, así como una buena habilidad para la música. Por contra, tienen dificultades a la hora de seguir conversaciones o narrar episodios de la vida cotidiana.

El síndrome de X Frágil, por su parte, presenta un perfil "muy diferente" a los anteriores, ya que los niños afectados pueden ser confundidos con autistas, al tener dificultades de socialización. En este caso, los niños afectados atraviesan varias etapas en el aprendizaje lingüístico: a los tres años la expresión es su punto débil, mientras a los seis o siete éste pasa a ser su punto fuerte Desde el punto de vista fonológico y morfosintáctico, llegan a hablar "bastante bien" aunque tienden a repetir temas.

Tras analizar a fondo estas tres alteraciones genéticas, los investigadores creen que podrán diseñar una intervención logopédica y educativa que optimice los puntos fuertes y no "encalle" en los débiles, adaptando cada tratamiento a la enfermedad específica y a cada etapa educativa concreta.

"Somos el primer grupo internacional que investiga los tres síndromes a la vez con esta metodología", ha explicado Eliseo Diez-Izta. Para llegar a las conclusiones del estudio, los especialistas estudiaron la forma de expresarse, la gramática y el uso del lenguaje, durante horas de grabaciones y análisis, de 12 niños con síndrome de Down, 12 con síndrome de X Frágil y otros 12 con síndrome de Williams, que compararon con 240 niños con desarrollo típico.

La muestra de población de este último síndrome, catalogado como enfermedad rara, fue una de las primeras del mundo en analizarse, tras la del Instituto Salk de California que lidera su investigación.

Su metodología se incluye dentro del Proyecto internacional CHILDES/Talkbank, en el que investigadores de todo el mundo, también de Asturias, han contribuido a la construcción de la mayor base de datos de lenguaje infantil típico y atípico del mundo.

El Proyecto Syndroling, que se inscribe en el Plan Nacional de Investigación Básica, incluye psicólogos, logopedas y lingüistas de las universidades de Oviedo, Cantabria, Burgos, Deusto, Santiago de Compostela y Valencia, así como de universidades de México, Venezuela, Canadá y Estados Unidos. Participan también como entidades promotoras y observadoras asociaciones de los tres síndromes de Asturias, Cantabria, Castilla y León, Madrid y el País Vasco.


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