Autor/autores:
Sadek AA, Hassan MH, Mohammed NA...(et.al)
La fenilcetonuria (PKU) se considera un error congénito raro del metabolismo, pero una de las causas más comunes de retraso mental si no se trata.El presente estudio se realizó para caracterizar los patrones clínicos de PKU y analizar diversos resultados neuropsiquiátricos en niños con PKU en la provincia de Sohag, Egipto.Se realizó un estudio de co...
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La fenilcetonuria (PKU) se considera un error congénito raro del metabolismo, pero una de las causas más comunes de retraso mental si no se trata.
El presente estudio se realizó para caracterizar los patrones clínicos de PKU y analizar diversos resultados neuropsiquiátricos en niños con PKU en la provincia de Sohag, Egipto.
Se realizó un estudio de cohorte prospectivo en 113 pacientes con PKU, diagnosticados durante el período de 2012 a 2017, en la Clínica de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario de Sohag, Alto Egipto. Ciento diez casos se diagnosticaron basándose en la sospecha clínica combinada con la confirmación de laboratorio mediante la medición de sus niveles plasmáticos de fenilalanina utilizando un analizador de aminoácidos, mientras que 3 casos se detectaron durante el examen neonatal. Con la excepción de los 3 casos detectados durante el cribado neonatal, todos los pacientes fueron diagnosticados clínicamente y tratados tarde. Las evaluaciones psicométricas de los pacientes con PKU se realizaron utilizando el cociente de inteligencia (IQ, Stanford-Binet V), la Escala de calificación del autismo infantil y la Encuesta de atención y ajuste de los niños. Se aplicó el manejo dietético. Los resultados de la neuroimagen (tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro) y la electroencefalografía se incluyeron cuando estaban disponibles.
Los resultados generales mostraron que el 15,9% tenía hiperfenilalaninemia, el 35,4% tenía una PKU de leve a moderada y la PKU clásica se diagnosticó en el 48,7%. El retraso en el desarrollo global (54.9%) y el retraso en el lenguaje (29.2%) fueron las presentaciones más frecuentes. El CI global moderadamente deteriorado o retrasado estuvo presente en el 77%. Mientras que el 83.2% tenía IQ verbal moderadamente deteriorado o retrasado, el autismo se diagnosticó en el 50.4%. La probabilidad súper promedio y promedio de trastorno por déficit de atención con hiperactividad fue diagnosticada en 88.5%. La neuroimagen anormal (anomalías de la sustancia blanca y atrofia cerebral) fue el predictor significativo más importante para el lenguaje deficiente y el resultado del desarrollo motor (P <0,05).
Los niños con PKU tuvieron resultados neuropsicológicos variables, principalmente trastorno por déficit de atención con hiperactividad y IQ verbal deficiente, los cuales no se relacionaron con los niveles iniciales de fenilalanina ni con la duración de la terapia dietética, pero se relacionaron significativamente con la intervención dietética temprana.
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