La enfermedad de Parkinson está vinculada a problemas en las mitocondrias, esenciales para proveer energía a las células. Investigaciones han revelado la presencia de ADN mitocondrial defectuoso en el líquido cefalorraquídeo de quienes padecen esta condición, señal de un funcionamiento anómalo de estas estructuras. La pregunta sin resolver es si esta anomalía mitocondrial surge como resultado del Parkinson o si, en cambio, es un factor previo y contribuye al desarrollo de la enfermedad.
Un grupo de investigación liderado por Ramon Trullas del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC) y Alex Iranzo, del Hospital Clínic de Barcelona y la Universidad de Barcelona, quienes forman parte del CIBER de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), ha abordado esta cuestión. Su estudio, publicado en eBioMedicine, parte del grupo The Lancet, fue posible gracias a la financiación de la Fundación Michael J. Fox de EE.UU. Los científicos estudiaron a pacientes con trastorno de conducta del sueño REM (IRBD), una condición que altera la relajación muscular durante el sueño profundo, llevando a movimientos bruscos posiblemente ligados a sueños agresivos.
PUBLICIDAD
Esta afección es de particular interés porque muchos de sus pacientes desarrollan, con el tiempo, Parkinson o demencia de cuerpos de Lewy, sugiriendo que el IRBD podría ser una fase temprana de estas enfermedades neurodegenerativas, ambas caracterizadas por la acumulación de proteínas anormales en el cerebro, conocidas como cuerpos de Lewy, que conllevan a la pérdida neuronal.
El estudio incluyó muestras de 71 pacientes, analizadas en colaboración con la Unidad de trastornos del sueño del Hospital Clínic de Barcelona. De estos, 34 habían sido diagnosticados con IRBD y posteriormente desarrollaron Parkinson o demencia de cuerpos de Lewy; 17 también con IRBD pero sin desarrollar estas enfermedades; y 20 formaban parte de un grupo control, sin IRBD ni parkinsonismo.
Ramon Trullas destacó que los pacientes con IRBD mostraron niveles elevados de ADN mitocondrial con deleciones (pérdidas de fragmentos de material genético) comparados con el grupo control, lo que implica una incapacidad de las mitocondrias para suministrar energía adecuada para la supervivencia neuronal a largo plazo.
Margalida Puigròs, investigadora principal, señaló que tanto los pacientes con IRBD que desarrollaron Parkinson como los que no, presentaron más ADN mitocondrial circulante con deleciones en el líquido cefalorraquídeo que el grupo control. El descubrimiento clave fue que la cantidad de ADN con deleciones correlacionaba con la rapidez con la que los pacientes con IRBD manifestarían síntomas clínicos del Parkinson. En otras palabras, a mayor número de deleciones, más pronto aparecería la enfermedad, sugiriendo que la disfunción del ADN mitocondrial es un mecanismo molecular fundamental en la etiología del Parkinson, precediendo los síntomas motores y cognitivos completos de la enfermedad.
