Algunos de los pacientes que sufren angioedema hereditario pueden llegar a sufrir, cuando tienen crisis, graves problemas psíquicos, ya que la enfermedad les impide en los episodios agudos poder llevar una vida normal.

Durante el pasado fin de semana, se han reunido en Sevilla los mejores especialistas europeos de diferentes especialidades médicas para compartir sus conocimientos sobre angioedema, una enfermedad que puede provocar el fallecimiento y que está infradiagnosticada, según han comentado estos expertos. Asimismo, los pacientes afectados por esta patología han comentado que cuando tienen crisis inflamatorias faciales sufren mucho psíquicamente, ya que esta enfermedad puede llegar a hundir su autoestima y les impide poder llevar una vida normal “Cuando tenemos estas crisis, nos tenemos que encerrar porque físicamente nos afecta mucho. Es terrible”, afirma María Jesús Pérez, una de las pacientes afectadas por esta enfermedad.



Los pacientes de angiodema han destacado que el especial desconocimiento de esta enfermedad les hace muy difícil convivir con ella y les impide poder llevar una vida normal. En primer lugar, porque en muchas ocasiones se dedican a vagar por distintos especialistas sin que ninguno tenga la solución al problema que padecen. En otros casos, porque esta enfermedad tiene importantes secuelas físicas visibles que les hace sentirse mal con ellos mismos y que muchas veces les recluye en casa por el miedo a lo que la gente opinará antes estas inflamaciones o miedo a perder su trabajo.



Por ello, para poder ser curados mejor y “normalizar” su vida, los pacientes exigen acceder con urgencia a los nuevos medicamentos que se presentarán en España, ya que por cuestiones burocráticas temen no poder acceder fácilmente a la medicación y han denunciado que durante los dos últimos meses, se han sentido totalmente desamparados.



El angioedema es una enfermedad infradiagnosticada y se calcula que afecta a uno entre 10.000 ó 50.000 pacientes en Europa y USA. Actualmente, solo un 45% de las personas que sufren esta enfermedad en Europa están correctamente diagnosticadas y tratadas, ha señalado Marco Cicardi, Jefe de la Unidad de Medicina Interna del Hospital Luigi Sacco, Italia, en unas jornadas celebradas durante este fin de semana en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y en las que han participado las grandes referencias de toda Europa en diferentes especialidades como Alergología, Medicina Interna, Urgencias, Dermatología y Genética.



Entre estos especialistas ha destacado también la presencia del Doctor Konrad Bork, investigador del Departamento de Dermatología de la Universidad de Mainz, el Doctor S. Cichon, Investigador genetista del Departamento de Genómica del Brain Center de la Universidad de Bonn, Alemania y la Doctora H. Farkas Profesora de la Universidad de Semmelweiss, Budapest, Hungría; todos ellos coordinadores de múltiples proyectos de investigación sobre esta enfermedad y otras enfermedades con base inflamatoria.



Por parte de España, ha destacado la presencia de la Doctora Teresa González-Quevedo Tejerina, Alergóloga del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, quién ha manifestado que, actualmente en España, hay diagnosticadas unas 800 familias, de las cuales 206 pertenecen a Andalucía y ha alertado a sus colegas facultativos que con seguridad hay muchas más familias sin diagnóstico en nuestro país, puesto que esta enfermedad – en algunos de sus subtipos como ocurre en la clase II y III- suele confundirse con un episodio de alergia puntual. “El objetivo de estas jornadas es formar a todos los especialistas médicos posibles en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, ya que el angioedema hereditario es una enfermedad infradiagnosticada –NO RARA, porque hay muchas personas que la sufren y no conocen que la padecen y por eso resulta de baja prevalencia”, afirmó González-Quevedo.



Esta opinión fue compartida por el resto de especialistas. Por su parte, el Doctor Marcos Cicardi señaló que Europa va a la cabeza en la investigación de esta enfermedad gracias a las ayudas de la Unión Europea. España es uno de los diez países Europeos que ha recibido estos últimos años subvenciones europeas para investigar sobre Angioedema junto a Italia, Dinamarca, Francia, Alemania, Noruega, Polonia, Suiza y Reino Unido. Por lo tanto, el Doctor Cicardi reveló que, gracias a estas ayudas se están creado en España grupos hospitalarios de investigadores y referencia en el diagnostico y tratamiento de esta enfermedad. “En Europa tenemos una oportunidad única para lograr avances en el diagnóstico genético de esta enfermedad frente a USA y, por lo tanto, para prevenir muchas muertes y episodios de angioedema”. –Y, añadió- “Es necesario formar a especialistas médicos en alergología, inmunología, neumología, medicina interna, otorrinolaringología, especialistas en aparato digestivo y nefrología en el diagnóstico correcto de esta enfermedad, porque son muchos los órganos que esporádicamente pueden ser afectados y no necesariamente el angioedema se tiene que presentar en todos”, afirmó este internista italiano.



La Doctora sevillana González-Quevedo Tejerina, destacó que en los casos más graves esta enfermedad puede desencadenar cuadros críticos al inflamarse la glotis, la faringe o determinadas partes del sistema respiratorio pudiendo llegar a tener un desenlace fatal para el enfermo. “Afortunadamente, tenemos la gran suerte de poder diagnosticar esta enfermedad con nuevos indicadores genéticos y abordarla con nuevos tratamientos. Además del diagnostico necesitamos acceder a más formación sobre las diferentes opciones terapéuticas con las que contamos y cuando aplicarlas dependiendo de la tipología del paciente, ya que están surgiendo nuevos avances científicos que nos ayudan a obtener mejores dianas terapéuticas”, reiteró esta Doctora del Hospital Virgen del Rocío.



Según ha señalado el Doctor Sven Cichon, Profesor Asistente de Genética Humana en el Instituto de Genética Humana en el Centro “Vida y Cerebro” de la Universidad de Bonn, Alemania, una de las causas de este infradiagnóstico ha sido la dificultad que existe a la hora de clasificar los subtipos dentro de esta enfermedad, puesto que existen tres clases de Angioedema Hereditario. El Angioedema Hereditario tipo I, el Angioedema Hereditario tipo II y el Angioedema hereditario tipo III. Para este Doctor, los pacientes que sufren el tipo I, presentan en su analítica una deficiencia de la proteína denominada inhibidor de la estarasa C1 y también se ha observado una mutación en el cromosoma 11. En el angioedema clase II, los niveles del inhibor C1 son correctos, pero esta enzima no realiza correctamente su función y, suele observarse una mutación en el cromosoma 12. Y, por último, en el Angioedema tipo III, los niveles del inhibidor C1 son normales, y el resto de los cromosomas aparecen sin mutaciones, pero se cree que este subtipo III es hormonodependiente, es decir, que está relacionado con el nivel de estrógenos en el paciente y, concretamente en esta subclase, los expertos alemanes en genética, están estudiando una posible mutación quizá en el cromosoma 5 en este subtipo.