Los científicos franceses que identificaron una enfermedad hereditaria que causa mini accidentes cerebrovasculares reciben el mayor premio de Neurociencias, el Brain Prize, conocido como el Nobel de las Neurociencias.
Cuatro científicos franceses del Hospital Lariboisière en París han sido galardonados con el Brain Prize, otorgado por la Fundación Lundbeck, por su innovadora investigación en los últimos 30 años que ha llevado al descubrimiento, identificación y comprensión de una condición hereditaria que conduce a pequeños accidentes cerebrovasculares.
La enfermedad, conocida como CADASIL, es la patología hereditaria que más se relaciona con los accidentes cerebrovasculares de vasos pequeños, también llamados mini accidentes cerebrovasculares.
En su investigación, los científicos demostraron que los hijos de pacientes con CADASIL tienen un riesgo del 50 por ciento de desarrollar la misma enfermedad debido a una mutación en el gen NOTCH3 en el cromosoma 19. Las mutaciones en este gen dan como resultado la acumulación de proteínas dentro de los pequeños vasos sanguíneos, lo que causa los mini accidentes cerebrovasculares.
La prevalencia es desconocida ya que las personas no son diagnosticadas, pero se calcula que la padecen unas 20-50 personas por cada millón.
Los mini accidentes cerebrovasculares se producen en el cerebro y con frecuencia no se diagnostican y, por tanto, no se tratan. La ausencia de tratamiento conduce a mini accidentes cerebrovasculares adicionales, que se asocian con depresión, dificultad de concentración y, en algunos casos, demencia.
Uno de los científicos que ha recibido el premio es Marie-Germaine Bousser. Ella fue la que comenzó la investigación para CADASIL cuando en 1976 trató a un hombre de mediana edad que había sufrido un mini accidente cerebrovascular y se enfrentaba a una demencia progresiva. Menos de 10 años después, los hijos de esta persona llegaron a Marie-Germaine Bousser con los mismos síntomas.
Marie-Germaine Bousser se dio cuenta de que los casos mostraban algún tipo de herencia y comenzó a investigar junto con tres colegas. En la década de 1990, identificaron la enfermedad y la denominaron CADASIL, que significa Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía.
Desde entonces, los científicos han desarrollado un diagnóstico para la enfermedad y actualmente están probando un posible nuevo tratamiento en ensayos con animales.
Sobre el Brain Prize
El Brain Prize es el principal premio de investigación del cerebro del mundo dotado con 1 millón de euros y se otorga anualmente desde el año 2011, como parte del trabajo de la Fundación Lundbeck para apoyar y promover la investigación en ciencias biomédicas. Cada año, la Fundación concede subvenciones de casi medio billón de coronas danesas Aproximadamente la mitad de esta cantidad se dona a temas relacionados con la salud del cerebro, principal área de interés de la Fundación. Parte de esta dotación económica proviene de los beneficios generados por Lundbeck y de esta forma se reinvierte en la sociedad.
