Combinaciones de genotipos de SNP del estudio de control de casos Wellcome Trust de pacientes bipolares

Las combinaciones de variantes genéticas son la base de los trastornos poligénicos. Examinamos combinaciones de genotipos de SNP tomados de los 446 729 SNP en el estudio de control de casos Wellcome Trust de pacientes bipolares. La computación en paralelo mediante unidades de procesamiento de gráficos, computación en la nube y herramientas de minería de datos se usaron para escanear el conjunto de datos de Wellcome Trust para combinaciones. Dos grupos de combinaciones se asociaron significativamente con el trastorno bipolar. Un grupo contenía 68 combinaciones, cada una de las cuales incluía cinco genotipos SNP. De los pacientes de 1998, 305 tenían combinaciones de este grupo en su genoma, pero ninguno de los 1500 controles tenía ninguna de estas combinaciones en su genoma. El otro grupo contenía seis combinaciones, cada una de las cuales incluía cinco genotipos SNP. De los pacientes de 1998, 515 tenían combinaciones del grupo en su genoma, pero ninguno de los 1500 controles tenía alguna de estas combinaciones en su genoma. Los grupos de combinaciones de variantes genéticas se pueden considerar factores de riesgo generales para trastornos poligénicos, mientras que la acumulación de combinaciones de los grupos en el genoma de un paciente se puede considerar un factor de riesgo personal.

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