MADRID, 21 (EUROPA PRESS)
Científicos del 'Wellcome Trust Sanger Institute', en Reino Unido, y el Instituto Max Planck de Psicolingüística, en Países Bajos, han encontrado un gen responsable de un trastorno de discapacidad intelectual y demostrado cómo funciona. La investigación, publicada en la revista 'American Journal of Human Genetics', detalla el papel de un gen llamado BCL11A en un nuevo síndrome de discapacidad intelectual.
El estudio mostró que si una de las dos copias del gen BCL11A es anormal o está mutada en una persona, entonces tiene la discapacidad intelectual recién descrito. El equipo utilizó las células humanas y un modelo de ratón para mostrar que el cuerpo necesita dos copias sanas de BCL11A para producir suficiente cantidad de la proteína BCL11A para que las células del cerebro se desarrollen con normalidad y funcionen a plena capacidad.
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El Programa de Investigación de Desciframiento de Desórdenes del Desarrollo del Instituto Sanger ha encontrado muchos nuevos genes asociados con la discapacidad intelectual. Sin embargo, se sabe relativamente poco acerca de cómo estos genes funcionan porque cada causa genética es muy rara. Al explorar el mecanismo en ratones, consiguieron demostrar por primera vez el impacto de estos genes en el desarrollo humano.
Un equipo dirigido por el doctor Darren Logan y el profesor Simon Fisher trabajó con nueve pacientes, en Reino Unido y en el extranjero, que tienen una discapacidad intelectual y encontraron que estas personas comparten el mismo perfil genético y los síntomas que definen ahora como un nuevo síndrome clínico. Cada persona también tenía el mismo perfil sanguíneo inusual que podría ser utilizado para ayudar a diagnosticar a pacientes en el futuro.
El doctor Darren Logan, investigador principal del 'Wellcome Trust Sanger Institute', señala: "Hemos trabajado con pacientes, estudiamos las células humanas e hicimos un modelo de ratón para traducir la investigación de la fase de descubrimiento de genes a la comprensión de la causa de la discapacidad intelectual. Hemos demostrado que el gen BCL11A causa un síndrome de discapacidad intelectual".
"Es un excelente ejemplo de descubrimiento de genes mediante secuenciación del ADN del paciente combinado con investigación experimental para demostrar un vínculo entre el gen y el resultado que está respaldado por estudios celulares y animales. Tenemos la intención de seguir este modelo en una escala aún mayor en el futuro para poner a prueba el papel de muchos otros genes asociados con la discapacidad intelectual", agrega.
UNA MUTACIÓN QUE INFLUYE EN MUCHOS GENES
Casi tres de cada cien personas en la población humana tiene algún tipo de discapacidad de aprendizaje y puede tener muchas causas genéticas. Las formas en la que se presentan los trastornos en los pacientes varían demasiado, por lo que cada síndrome es poco conocido. La investigación también reveló que en la mutación de BCL11A influye en muchos otros genes importantes para el desarrollo y la función del cerebro y así explica por qué las personas que llevan una copia anormal tienen discapacidad intelectual.
El profesor Simon Fisher, director del Instituto Max Planck de Psicolingüística, señala: "Estábamos interesados en encontrar graves problemas con el habla y el desarrollo del lenguaje como una característica constante del síndrome causado por mutaciones BCL11A. Estudios como el nuestro están comenzando a revelar conexiones intrigantes entre las causas biológicas de la discapacidad intelectual y los trastornos del lenguaje hablado".
"A pesar de que las mutaciones BCL11A son en sí mismas raras, el gen pertenece a una red más grande de genes que son cruciales para la construcción de un cerebro sano y, por lo tanto, pueden proporcionar información mucho más amplia sobre la cognición humana y cómo esto podría ir mal durante el desarrollo", añade.
La doctora Cristina Dias, genetista clínica que trabaja en el laboratorio del doctor Logan en el Instituto Sanger, señala: "La contribución de los pacientes y sus familias a este estudio fue esencial para entender cómo una mutación en BCL11A les afecta como grupo. Se trata de un trastorno recién reconocido, por lo que es importante continuar los estudios de los pacientes".
Y concluye: "Vamos a utilizar los recursos experimentales de células y modelos de ratón para investigar más a fondo cómo las mutaciones están influyendo en otros genes y encontrar posibles dianas farmacológicas. En última instancia, estos estudios nos ayudarán a entender mejor la discapacidad intelectual y problemas de salud asociados para asegurar que las personas tengan el mejor cuidado".
