Más de 6.000 entidades nosológicas se agrupan bajo un nombre más común: enfermedades `raras´ o minoritarias. Son todas aquellas, enfermedades de distinta índole, que cumplen el denominador común de tener una prevalencia de menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Además, más del 80% de ellas tienen un origen genético; por lo que la investigación en ese campo se ha convertido en crucial. La amplia mayoría son, además, enfermedades graves y degenerativas, que limitan en muchos casos la calidad de vida del paciente por pérdida de autonomía. Es muy frecuente que estas enfermedades alteren la calidad de vida de quienes las padecen, afectando a su desarrollo evolutivo, y presentando en ocasiones en la etapa adulta déficit neurológico, retrasos cognitivos, etcétera.
Un vacío para el que la investigación es, prácticamente, la única esperanza. Y es por ello que desde la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) apuestan por un abordaje integral de estas enfermedades minoritarias. Y lo hacen gracias al Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, constituido hace más de una década y coordinado por doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo (nº colegiado: 282834028), especialista de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía.
"Se trata -explica el facultativo- de coordinarnos todos aquellos que trabajamos en el campo de las enfermedades minoritarias en Medicina Interna, con el objetivo de mejorar la calidad de la atención a los pacientes a través de la mejora de la docencia y del conocimiento".Forman más de 400 personas este grupo en el que una de las fortalezas principales es la colaboración entre sus integrantes, puesto que los casos más complejos son puestos en común para buscar, entre todos, las soluciones más viables. "El grupo tiene también como función la búsqueda de proyectos de investigación, así como el promover la trascendencia de la medicina interna en la gestión de las enfermedades raras en adultos y adolescentes", continua el doctor.Hace 13 años, cuando en febrero de 2010 nació este grupo, eran apenas un centenar de miembros.
Una cifra que se ha cuadriplicado: "Al principio, las enfermedades raras parecían una dedicación anecdótica por parte de un internista; mientras que ahora se ve como una parte esencial de la propia medicina interna; de forma que, con frecuencia en los hospitales, cuando no hay disponible alguien para esta función, causa un problema dentro de las jerarquías de la medicina interna, convirtiéndose en fundamental la búsqueda de personal especializado en este tipo de pacientes".Un ejemplo de ello, indica el especialista, es que las consultas y las unidades de enfermedades raras dependientes de la Medicina Interna ya se han instaurado en muchísimos hospitales de España. "Y, lógicamente, eso ha contribuido a mejorar la posibilidad diagnóstica y los tratamientos de estos pacientes", reconoce el doctor Gómez Cerezo.
