Se bate un nuevo récord mundial en secuenciación del genoma humano

La secuenciación genómica completa ofrece la visión más completa de la información genética de un paciente, lo que permite a los profesionales clínicos descubrir variantes asociadas con enfermedades raras, aclarar diagnósticos inciertos y orientar las decisiones terapéuticas.

Recientemente, se ha podido constatar cómo es posible secuenciar genomas humanos con una velocidad sin precedentes. Así ha quedado demostrado al desglosar el perfil genético de un paciente en menos de cuatro horas, por parte de un equipo de investigadores pertenecientes al Hospital Infantil de Boston, junto con Broad Clinical Labs y Roche Sequencing Solutions (EEUU).

El hito, publicado en el 'New England Journal of Medicine', ha quedado registrado en el Libro oficial Guinness de los Récords, al superar el tiempo de referencia existente anteriormente, fijado en 5 horas y 2 minutos.

"Hoy podemos secuenciar genomas humanos con una velocidad sin precedentes", afirmó el Dr. Niall Lennon, presidente y director científico de Broad Clinical Labs y autor principal del estudio.

"Junto con Roche Sequencing Solutions y el Hospital Infantil de Boston, demostramos que la secuenciación e interpretación rápidas se pueden lograr en cuestión de horas".

El equipo de Broad Clinical Labs utilizó el prototipo de secuenciación por expansión (SBX) de Roche Sequencing Solutions para secuenciar y analizar 15 muestras humanas, incluyendo 5 casos históricos del Centro Manton del Boston Children's  7 de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Boston Children's.

Consiguieron una velocidad notable en el procesamiento de las muestras; el más rápido tardó menos de cuatro horas en obtener datos sobre las variantes genéticas del ADN extraído.

En el logro conjunto se integró con éxito la tecnología SBX de Roche, en desarrollo, con un flujo de trabajo integral optimizado, que abarca el procesamiento rápido de muestras, la secuenciación, el análisis secundario (alineación y búsqueda de variantes), el control de calidad automatizado y la revisión priorizada de variantes.

Este enfoque optimizado, facilitado por las transferencias coordinadas entre los equipos de laboratorio y bioinformática, garantizó la eficiencia sin comprometer la calidad de los datos.

Precisamente, en entornos de cuidados críticos, como las unidades de cuidados intensivos neonatales y pediátricos (UCIN/UCIP), las horas de trabajo pueden marcar la diferencia entre procedimientos innecesarios y atención dirigida.

Agilizar el flujo de trabajo mediante una secuenciación genómica más rápida puede acortar la odisea diagnóstica, lo que permite intervenciones oportunas, una planificación de la atención más precisa y conversaciones informadas con las familias. Es por ello que el logro conseguido representa, según sus autores, "un paso más a un futuro en el que las respuestas genéticas puedan fundamentar decisiones urgentes en la atención del paciente".

"La idea de recibir los resultados de la secuenciación genómica en el mismo plazo que otras pruebas diagnósticas que enviamos rutinariamente a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales tiene el potencial de revolucionar por completo el paradigma de la medicina genómica en este contexto", afirmó la primera autora del estudio, la Dra. Monica Wojcik, MPH, médica adjunta del Hospital Infantil de Boston, profesora adjunta de pediatría en la Facultad de Medicina de Harvard y miembro asociada del Instituto Broad.

"Para algunas familias, este resultado genético es la piedra angular de todo su plan de atención, y esperar incluso dos días es una eternidad", agregó dicha experta.