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Identificación y reducción del sesgo en estudios de asociación de todo el genoma de rasgos relacionados con el alcohol

  • Autor/autores: Henry R. Kranzler, Rachel L Kember



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Artículo | 10/11/2022

Debido a que un período prolongado de consumo excesivo de alcohol es la condición sine qua non de un diagnóstico de trastorno por consumo de alcohol (AUD), el consumo excesivo de alcohol y el AUD a menudo se consideran rasgos intercambiables. Sin embargo, a pesar de su evidente superposición fenotípica, ninguno de los principales sistemas de diagnóstico ...

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Debido a que un período prolongado de consumo excesivo de alcohol es la condición sine qua non de un diagnóstico de trastorno por consumo de alcohol (AUD), el consumo excesivo de alcohol y el AUD a menudo se consideran rasgos intercambiables.


Sin embargo, a pesar de su evidente superposición fenotípica, ninguno de los principales sistemas de diagnóstico (DSM o ICD) incluye una medida cuantitativa del consumo de alcohol como criterio para el diagnóstico de AUD.


Estos sistemas de diagnóstico se centran en los elementos bioconductuales del AUD que comprenden el síndrome de dependencia del alcohol, más que en el consumo de alcohol per se, y subrayan las diferencias entre los rasgos.


Recientes estudios de asociación del genoma completo (GWAS) a gran escala en muestras para las que se dispone tanto de una medida de consumo de alcohol como de un diagnóstico de AUD han identificado múltiples variantes genéticas que contribuyen a ambos rasgos, lo que refleja su riesgo genético compartido, así como a la variación genética. único para cada uno. En estos estudios, el consumo de alcohol y el AUD, aunque tienen una correlación genética positiva, divergen en sus correlaciones genéticas con muchos otros rasgos. 


Para acceder al texto completo consulte las características de suscripción de la fuente original:https://ajp.psychiatryonline.org/

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