Durante años se habló de «la causa genética» de los trastornos psiquiátricos. Ahora, los científicos se refieren a «paisaje genético» cuando investigan el origen de estas patologías, ya que son varios, y no uno, los genes o mutaciones que los provocan. Una investigación internacional, en la que han participado medio millar de científicos de todo el mundo, ha probado, por primera vez, que la mayoría de los trastornos psiquiátricos, entre ellos la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la depresión mayor y el autismo, comparten un gran número de genes, y éstos, sin embargo, no forman parte de la base genética de algunas patologías neurológicas como el alzhéimer o el párkinson. El trabajo, publicado en la revista «Science», refiere también de forma pionera a la relación entre los rasgos de personalidad y capacidad cognitiva de las personas y el riesgo a padecer estas dolencias.
«Hemos visto que la base genética del trastorno bipolar y la anorexia y los condicionantes genéticos del alto rendimiento escolar son, en parte, comunes. De ahí, podemos deducir que los alumnos con mejor rendimiento escolar tienen más riesgo de padecer estas patologías», explica a ABC Bru Cormand, investigador del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD). «Por contra, -añade el científico- del estudio se desprende también que estos alumnos más aventajados tienen un menor riesgo de padecer alzhéimer o un ictus».
La migraña es la única enfermedad neurológica que, según demuestra el estudio, tiene correlación genética con los trastornos psiquiátricos, en concreto con el TDAH, la depresión mayor o el Síndrome de Tourette.
«Que los trastornos psquiátricos comparten base genética ya se sabía, aunque se desconocía aún que esta base genética no es compartida con algunas enfermedades neurológicas. También se desconocía que estos últimos trastornos tienen perfiles genéticos muy diferenciados entre sí», asegura Cormand. Matiza, no obstante, que «hay algunasexcepciones como la migraña, enfermedad neurológica que sí presenta correlación genética con algunos trastornos psiquiátricos como el de Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH), la depresión mayor o el síndrome de Tourette».
Amplía el foco a rasgos de personalidad
La investigación, la más extensa y ambiciosa sobre factores genéticos compartidos en patologías del cerebro, ya que recopila datos sobre millones de variantes genéticas comunes en más de 800.000 personas, perfila la base genética compartida entre trastornos psiquiátricos y patologías neurológicas no psiquiátricas (alzhéimer, párkinson, migraña, etc), y amplía el foco de interés a rasgos de personalidad que no son considerados trastornos clínicos (inestabilidad emocional, etc.) y parámetros cognitivos (el rendimiento escolar, por ejemplo).
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«Se trata del estudio más amplio que se ha realizado hasta ahora. Un trabajo anterior, de 2013, en el que también participamos, refería solo a cinco trastornos psiquiátricos; ahora hemos ampliado el abanico y hemos incluido algunas enfermedades neurológicas y también otros parámetros como rasgos de personalidad o cognitivos», subraya el investigador.
Uno los elementos más innovadores del estudio es, a su juicio, es la correlación genética establecida entre algunos rasgos de la personalidad —como el neuroticismo, es decir, la inestabilidad emocional— con la mayoría de trastornos psiquiátricos y la migraña.
El trabajo abre nuevas fronteras en la investigación sobre las patologías que afectan al cerebro, y va mucho más allá de la descripción de factores de riesgo genético de interés en el ámbito de la psiquiatría.
Los expertos se han centrado en el análisis de variantes genéticas que son frecuentes en la población general —presentes en más del 1 por ciento de los individuos— pero que pueden dar lugar a patologías psiquiátricas o neurológicas en determinadas combinaciones. «Este trabajo nos ayuda a determinar el peso que tienen las variantes genéticas frecuentes en la etiología de las enfermedades del cerebro: es decir, a caracterizar la arquitectura genética de estos trastornos y separar la base genética compartida de las especificidades de cada trastorno», señala Bru Cormand.
Terapias más dirigidas
Los resultados del estudio abren la puerta al desarrollo de terapias más dirigidas y efectivas que las actuales para muchas de estas enfermedades. «Conociendo las bases genéticas de las enfermedades podemos buscar soluciones más personalizadas. Ahora, la mayoría de los trastornos psiquiátricos tienen tratamientos para mitigar los síntomas», indica Cormand.
Durante años, la clasificación de las patologías psiquiátricas no siempre se ha basado en las causas reales de cada enfermedad por el gran desconocimiento sobre la etiología de estos trastornos. Conocer los genes concretos que están implicados en una patología es, según el científico, «un avance para mejorar la clasificación (nosología), el diagnóstico y las estrategias terapéuticas frente a la enfermedad».
Adecuar las clasificaciones
«De momento, quizá sería preciso adecuar las clasificaciones diagnósticas actuales en el ámbito de la psiquiatría. Esto no sería necesario en los trastornos neurológicos; en este caso, las fronteras son mucho más claras, tanto entre los diferentes cuadros como en relación a los trastornos psiquiátricos» detalla el experto.
Hace tiempo que los estudios de gemelos y familiares han permitido determinar que los trastornos psiquiátricos tienen una base genética importante, a menudo superior al 50 por ciento. Ahora, gracias a los datos genéticos masivas, es posible identificar genes concretos implicados en estas patologías -el paisaje genético- y abordar la cuantificación del riesgo genético a partir de datos moleculares.
El trabajo, impulsado por el Consorcio Brainstorm, también está firmado por expertos delInstituto de Investigación Vall d'Hebron (VHIR-UAB), el Centro de Regulación Genómica (CRG), el Hospital Universitario MútuaTerrassa, el Hospital de la Santa Cruz y San Pablo, el Instituto Catalán de la Salud (ICS), el Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas y la Universidad Internacional de Cataluña (UIC Barcelona), entre otras instituciones de todo el Estado.
