Resumen
Importancia:
Los trastornos de tic, incluyendo el síndrome de Tourette (ST) y los trastornos crónicos de tic (TCT), son asumidos como muy familiares y hereditarios. Aunque los esfuerzos de la busqueda del gen van por buen camino, las estimaciones precisas de riesgo familiar y heredabilidad son escasas. Los estudios controlados familiares previos eran pequeños y normalmente realizados en clínicas especializadas, resultando en sesgos potenciales de verificación. Tampoco tuvieron el poder suficiente para desentrañar lo genético de los factores ambientales que contribuyeron a la familiaridad observada. Los estudios con gemelos han sido o muy pequeños o basados en tics reportados por los padres en muestras de gemelos (no clínicas) basadas en la población.
Objetivo:
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Proporcionar estimaciones imparciales de riesgo familiar y heredabilidad de trastornos de tic a nivel de población.
Diseño, Lugar y Participantes:
En este estudio de cohorte poblacional familiar multigeneracional, usamos un algoritmo validado para identificar los 4826 individuos diagnosticados de ST o de TCT (76,2% varones) en el Registro Nacional Sueco de Pacientes del 1 de enero de 1969, hasta el 31 de diciembre de 2009.
Principales Resultados y Medidas:
Estudiamos los riesgos de ST o TCT en todos los parientes biológicos de índices comparados con familiares de individuos no afectados (emparejados en un índice de 01:10) de la población general. Se usaron modelos de ecuaciones estructurales para estimar la heredabilidad de trastornos de tic.
Resultados:
El riesgo para los trastornos de tic de entre los familiares de los índices con trastornos de tic aumentó proporcionalmente a el grado de relación genética. Los riesgos para los familiares de primer grado (odds ratio [OR], 18,69; 95% CI, 14.53-24.05) fueron significativamente mayores que para los familiares de segundo grado (OR, 4,58; 9 CI, 5%, 3,22-6,52) y que para los familiares de tercer grado (OR, 3,07; 95% CI, 2,08-4,51). Los familiares de primer grado en distancias genéticas similares (p.e. los padres, hermanos e hijos) tenían riesgos similares para los trastornos de tic a pesar de los diferentes grados de entorno compartido. Los riesgos para los completamente hermanos (50% de similitud genética; OR, 17,68; 95% CI, 12.90-24.23) fueron significativamente más altos que los de los medio hermanos maternos (25% de similitud genética; OR, 4,41; IC del 95%, 2,24-8,67) a pesar de las exposiciones ambientales similares. La heredabilidad de trastornos de tic se estimó en 0,77 (95% CI, 0,70-0,85). No hubo diferencias en el riesgo familiar o heredabilidad entre pacientes varones y mujeres.
Conclusiones y Relevancia:
Los trastornos de tic, incluyendo el TS y el TCT, se agrupan en las familias principalmente debido a factores genéticos y parecen ser una de las condiciones neuropsiquiátricas más heredables.
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