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Autismo: de las pantallas a la genética



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Noticia | 30/03/2022

No solo la COVID-19 genera desinformación. En 1998 un estudio publicado en The Lancet estableció una relación entre el autismo y la vacuna triple vírica (sarampión-paperas-rubéola). La publicación fue retirada por graves errores en la metodología. Varios estudios epidemiológicos han demostrado además que no existe una relación causal entre esta vacuna y el autismo. Aunque algunos activistas antivacunas siguen manteniendo lo contrario, la preocupación se ha desplazado a la exposición de los niños a las pantallas, ya que se han convertido en una parte importante de la vida cotidiana de los niños. También en este caso, ningún estudio ha podido establecer una relación. Lo mismo ocurre con una supuesta relación con la falta de afecto por parte de los padres de los niños afectados.
El servicio de prensa del INSERM (Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica) ha entrevistado a algunos de los científicos de la institución que trabajan en el tema para saber qué se sabe sobre los mecanismos de esta frecuente patología, que afecta a unas 700.000 personas en Francia.


Lo que sabemos hasta la fecha


Primera dificultad: el "autismo típico" se describió en 1943, pero hoy se integra en los trastornos del espectro autista (TEA), cuyas expresiones clínicas son muy variadas y para las que no existe ningún marcador biológico o fisiológico. Lo que tienen en común, sin embargo, es la dificultad en la interacción social y la comunicación, así como la asociación con trastornos de conducta como el habla repetitiva o la baja tolerancia al cambio.



A pesar de estas limitaciones, los conocimientos han progresado. Sus principales logros son:


Hay una importante carga genética en juego. La probabilidad de presentar un trastorno del espectro autista multiplica por 3 en los hermanos por parte de madre o padre de un niño con el trastorno, por 10 en sus hermanos y por 150 en los gemelos monocigóticos.
En el componente genético intervienen varios genes, cada uno de los cuales representa solo un pequeño riesgo, pero cuya combinación produce un efecto acumulativo, especialmente en conexión con los factores ambientales.
Las imágenes radiológicas han mostrado defectos en la configuración y organización de ciertas redes cerebrales dedicadas a la comunicación social y a la modulación del comportamiento en función del entorno y sus cambios.
Se ha mencionado un posible fenómeno neuroinflamatorio: podría ser el resultado de una infección viral o la reacción a ciertos patógenos durante el embarazo. Pero en Estados Unidos, 4 de cada 5 mujeres embarazadas tienen un episodio infeccioso y una minoría de ellas tiene un hijo con trastorno del espectro autista.
El consumo de ácido valproico durante el embarazo se asocia a un mayor riesgo de trastorno del espectro autista en el niño.
Lo mismo ocurre con los nacimientos muy prematuros, posiblemente relacionados con los fenómenos inflamatorios que se dan con frecuencia en esta situación.
Se está investigando para comprender los vínculos entre los factores genéticos y ambientales que favorecen el desarrollo de un trastorno del espectro autista, así como para identificar los índices característicos del funcionamiento del cerebro. El objetivo es identificar a los niños con riesgo de desarrollar este trastorno lo antes posible, ya que el tratamiento temprano mejora el cuadro clínico.

Fuente: Univadis
Palabras clave: autismo, genética
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