Los investigadores han mapeado el síndrome de Rett, un trastorno neurológico raro que afecta principalmente a las niñas durante la primera infancia. Su investigación también ofrece una visión única de la epigenética al indicar que los trastornos del desarrollo neurológico no son necesariamente irreversibles.
Al nacer, una niña con síndrome de Rett se parece a los demás bebés sanos. Durante sus primeros años, se desarrolla como debería, gana peso y no muestra signos de que sus genes estén ocultando una enfermedad rara. Sin embargo, cuando alcanza la edad de uno o dos años, su desarrollo se detiene. Gradualmente pierde las habilidades que ha adquirido, desarrolla características similares al autismo y comienza a hacer movimientos involuntarios con las manos. Con el tiempo la enfermedad se estabiliza, y puede lentamente empezar a desarrollarse, pero el desarrollo se verá afectado el resto de su vida.
Hoy, gracias a los dos neurocientíficos Huda Zoghbi y Adrian Bird, comprendemos este trastorno neurológico inusual, el síndrome de Rett y, además, su investigación innovadora nos acerca a un tratamiento. Por esto, los dos profesores reciben el premio más prestigioso del mundo para la investigación del cerebro, el Brain Prize de la Fundación Lundbeck, valorado en más de 1,3 millones de euros, que en esta edición de 2020 celebra 10 años de su creación.
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Según el Profesor Richard Morris, presidente del Comité de Selección del premio, “se concede el Brain Prize 2020 a la Profesora Huda Zoghbi y a Sir Adrian Bird por su trabajo fundamental y pionero sobre el síndrome de Rett. Su investigación estableció la importancia de la regulación epigenética tanto en el desarrollo del cerebro como en el mantenimiento de la función normal del cerebro adulto. También señala nuevas oportunidades para el tratamiento de este y otros trastornos del neurodesarrollo".
Por su parte, Jan Egebjerg, Director de Investigación de la Fundación Lundbeck, destaca la importancia de este nuevo avance: “El cerebro es increíblemente complejo y, por lo tanto, muchos de sus mecanismos básicos, por ejemplo, cuando se trata de enfermedades, todavía son territorios inexplorados. Las enfermedades del cerebro representan una carga enorme, tanto para el individuo como para la sociedad. Por lo tanto, es vital que impulsemos la investigación del cerebro. Esto significa, sobre todo, dar más dinero a la investigación, pero también es importante que honremos a los investigadores que a menudo dedican toda su carrera a descubrir nuevos territorios y ofrecer los mayores avances en la investigación del cerebro. Estos son algunos de los objetivos de The Brain Prize”.
Los ganadores de este año
De origen libanés, la Prof. Huda Zoghbi es profesora de genética en el Baylor College of Medicine y el Texas Children's Hospital en Houston. Entre otras cosas, identificó el gen que causa el síndrome de Rett. Su currículum completo se puede consultar aquí.
Sir Adrian Bird es profesor de genética en la Universidad de Edimburgo, donde ha trabajado la mayor parte de su carrera. Se le describe como pionero de la epigenética, y diseñó, entre otras cosas, el primer modelo de ratón del síndrome de Rett. Su trayectoria profesional en detalle está disponible aquí.
El síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico congénito poco frecuente que afecta principalmente a las niñas, ya que los fetos masculinos generalmente mueren durante el embarazo. En los raros casos en que los niños sobreviven, generalmente se ven afectados más gravemente por el trastorno que las niñas.
El síndrome de Rett está causado por una mutación en el gen MECP2. El trastorno ocasiona, en diversos grados, discapacidad mental y física.
Sobre el Brain Prize
El Brain Prize es el principal premio de investigación del cerebro del mundo dotado con más de un millón de euros y se otorga anualmente desde el año 2010, como parte del trabajo de la Fundación Lundbeck para apoyar y promover la investigación en ciencias biomédicas. Cada año, la Fundación concede subvenciones de casi medio billón de coronas danesas. Aproximadamente la mitad de esta cantidad se dona a temas relacionados con la salud del cerebro, principal área de interés de la Fundación. Parte de esta dotación económica proviene de los beneficios generados por Lundbeck y de esta forma se reinvierte en la sociedad.
