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Noticia | 03/12/2013

La mutación de un gen se asocia al consumo abusivo de alcohol

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Investigadores de diversas universidades de Reino Unido, han descubierto un gen que regula la ingesta de alcohol y cuando es defectuoso puede causar el consumo excesivo, además de identificar el mecanismo que subyace a este fenómeno, según publica 'Nature Communications'.

El estudio mostró que los ratones normales no muestran interés por el alcohol y beben poco o nada cuando se les ofrece para que elijan entre una botella de agua y una de alcohol diluido. Sin embargo, los roedores con una mutación genética en el gen GABRB1 prefieren abrumadoramente beber alcohol que agua, lo que les lleva a elegir la ingesta de alcohol de forma que supone el 85 por ciento de su consumo diario de líquidos.

El consorcio de investigadores de este estudio está formado por expertos del 'Imperial College London', la Universidad de Newcastle, la Universidad de Sussex, el 'University College London' y la Universidad de Dundee y la Unidad Genética de Mamíferos (MGU) en Harwell y ha sido financiado por el 'Medical Research Council' (MRC), el 'Wellcome Trust' y la 'European Research Area Board' (ERAB).

Durante el proyecto realizado en la Unidad de Genética de Mamíferos, un equipo dirigido por el profesor Howard Thomas, del 'Imperial College London', introdujo sutiles mutaciones en el código genético al azar en todo el genoma de los ratones. Esto llevó a los investigadores a identificar que cambios en el gen GABRB1 llevan a una preferencia por el alcohol con tanta fuerza que los roedores con cualquiera de las mutaciones en un solo punto de pares de bases en este gen prefirieron beber alcohol que agua.

El grupo demostró que los ratones que llevaban esta mutación estaban dispuestos a trabajar para obtener la bebida que contiene alcohol empujando una palanca y, a diferencia de los ratones normales, continuaron haciéndolo incluso durante largos periodos. Los roedores consumieron de foma voluntaria alcohol suficiente durante una hora para intoxicarse e, incluso, tener dificultades para coordinar sus movimientos.

La causa del consumo excesivo de alcohol fue localizada en las mutaciones de un solo punto de pares de bases en el gen GABRB1, que codifica la subunidad beta 1, un componente importante de los receptores GABA en el cerebro. Este receptor responde al más importante mensajero químico inhibidor del cerebro (GABA) para regular la actividad cerebral.

Los investigadores encontraron que la mutación del gen provocó que el receptor se activara de forma espontánea, incluso cuando el detonante habitual de GABA no estaba presente. Estos cambios fueron particularmente fuertes en la región del cerebro que controla las emociones placenteras y la recompensa, el núcleo accumbens.

El profesor Howard Thomas agregó: "Sabemos por estudios anteriores en humanos que el sistema GABA está involucrado en el control de la ingesta de alcohol. Nuestros estudios en ratones muestran que una subunidad particular del receptor GABA tiene un efecto significativo y, lo más importante, la existencia de estos ratones ha permitido que nuestro grupo de colaboración identifique el mecanismo implicado. Esto es importante cuando se trata de modificar este proceso en ratones y luego en el hombre".

Para acceder al texto completo consulte las características de suscripción de la fuente original: www.nature.com/ncomms/
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Nature Communications
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