Debido a la reciente aparición del DSM-5, nos proponemos exponer los cambios ocurridos en el diagnóstico de síndrome de Asperger y Trastornos Generalizados del Desarrollo en general, en el DSM-5 respecto al DSM-IV. Además, dada la importancia del diagnóstico y tratamiento precoz de los trastornos del espectro del autismo y el aumento en la prevalencia de estos trastornos, trataremos aspectos importantes en relación a ellos como la epidemiología, la patogénesis, el manejo de estos pacientes y el pronóstico con actualizaciones de estudios recientes.
Hospital Universitario de Móstoles (Madrid)
CAMBIOS EN EL DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE ASPERGER SEGÚN EL DSM-5 Y
CONSIDERACIONES SOBRE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
Sandra Bravo Herrero1, Blanca Sánchez Sánchez2, María Eugenia Sáez Roche3, José Fernando Cruz
Fourcade4, Paloma Muñoz-Calero Franco2, Berta Pinilla Santos3
Psiquiatría
Psiquiatría
Psicología Clínica
Psiquiatría
sbravoherrero@gmail.com
RESUMEN
Debido a la reciente aparición del DSM-5, nos proponemos exponer los cambios ocurridos en
el diagnóstico de síndrome de Asperger y Trastornos Generalizados del Desarrollo en general, en el
DSM-5 respecto al DSM-IV. Además, dada la importancia del diagnóstico y tratamiento precoz de los
trastornos del espectro del autismo y el aumento en la prevalencia de estos trastornos, trataremos
aspectos importantes en relación a ellos como la epidemiología, la patogénesis, el manejo de estos
pacientes y el pronóstico con actualizaciones de estudios recientes.
1. INTRODUCCIÓN: TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO (DSM-IV)
Según el DSM-IV, los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) son un grupo de
enfermedades que se identifican por tres características clínicas cardinales: la alteración cualitativa
de la interacción social, una comunicación tanto verbal como no verbal alterada cualitativamente e
intereses muy restringidos.
Otras características en relación con estos trastornos pueden aparecer de forma temprana, tales
como retraso del desarrollo de las funciones psicológicas, de etiología multifactorial, interactuando
factores de riesgo genéticos y ambientales. Sin embargo, los TGD tienen, clínicamente, condiciones
muy heterogéneas. Un factor principal que determina la diversidad es el nivel de funcionalidad
cognitiva y las habilidades de lenguaje.
Otros aspectos que dan diversidad a los TGD son la edad, la severidad de las características
cardinales, comorbilidades (incluyendo la epilepsia) y patología psiquiátrica coexistente.
Hallazgos recientes indican que los TGD pueden ser conceptualizados como desordenes del
desarrollo cerebral temprano. Las manifestaciones tanto cognitivas como comportamentales de los
TGD subyacen tras anormalidades funcionales y morfológicas que comienzan en el desarrollo cerebral
intraútero y continúan con los cambios cerebrales post natales.
Los TGD del DSM-IV incluían: Trastorno autista, Trastorno de Rett, Trastorno desintegrativo
infantil, Trastorno o Síndrome de Asperger y Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
Ampliando un poco la información, las características clínicas fundamentales de los TGD eran:
-Alteración cualitativa de la interacción social: Hay que enfatizar en que se trata de una
alteración cualitativa de la interacción social recíproca, ya que no existe una falta absoluta
de comportamientos sociales. Hay un amplio abanico respecto a la severidad de estos
síntomas. La capacidad de hacer conexiones sociales y participar en relaciones apropiadas
para su edad es limitada. Los niños pequeños pueden demostrar falta de interés o incluso
falta de conciencia de otros niños. Los niños mayores con autismo no suelen tener los amigos
apropiados a su edad, están socialmente aislados, y pueden ser blanco de críticas o bulling.
Suelen tener problemas para entender el lenguaje corporal y las expresiones faciales de los
demás.
-Alteración cualitativa de la comunicación: De forma similar, los TGD pueden tener alterada
en diversos grados de gravedad, la comunicación, tanto verbal como no verbal. El lenguaje,
si lo hay, suele contener fallos semánticos. Los niños autistas, incluso los que tienen una
comunicación verbal, suelen tener déficit de comprensión, sobre todo a la hora de
comprender preguntas complejas. Algunos niños pequeños no contestan a su nombre
cuando son llamados, y los cuidadores pueden llegar a pensar que tiene problemas auditivos.
-Patrones restrictivos, repetitivos y estereotipados de comportamientos, actividades e
intereses. Algunos niños tienen una inusual e intensa preocupación con algún interés como
los trenes o las lavadoras. Otros, se dedican a practicar rituales y rutinas diarias. Algunos
muestran anomalías sensoriales y están preocupados por estímulos auditivos, visuales,
táctiles, o cenestésicos y aparentemente son hipo o hipersensible a estos.
2. DIFERENCIACIÓN DE LOS TGD
El prototipo de TGD, o Trastorno autista, es definido por la presencia de las tres características
dominantes mencionadas. Además, alguna de estas características debe estar presente a los 3 años.
El síndrome de Asperger se define por la presencia de alteración social y comportamientos
repetitivos e intereses restringidos como en el autismo. Sin embargo, en esta entidad no hay retraso
en el desarrollo del lenguaje, como indica el uso de palabras sueltas a los dos años y de frases
comunicativas a los tres. El CI normal o rozando la normalidad es la norma. La falta de una clara
desviación del lenguaje a veces conduce a un diagnóstico más tardío en este tipo que en otros TGD y
es probablemente consecuencia de la conducta adaptativa normal o casi normal en las edades
tempranas. Aún así, el lenguaje en los Asperger es claramente atípico o anormal. Suelen tener un
discurso pedante, respuestas poco moduladas, pobres habilidades no verbales y preocupaciones
intensas acerca del tiempo o los horarios de los trenes.
En el Trastorno de Rett hay un desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal
y un desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses tras el nacimiento,
habiendo una circunferencia craneal normal al nacimiento. Entre los 5 y los 48 meses de edad hay
una desaceleración del crecimiento craneal y pérdida de habilidades manuales previamente adquiridas
entre los 5 y 30 meses de edad, con pérdida de implicación social en el inicio del trastorno.
En el Trastorno desintegrativo infantil hay un aparente desarrollo normal durante por lo menos
los primeros dos años posteriores al nacimiento (comunicación verbal y no verbal, juego, relaciones
sociales, comportamiento adaptativo...), perdiendo significativamente algunas de las habilidades
previamente adquiridas antes de los diez años de edad y habiendo anormalidades en la interacción
social, en la calidad de la comunicación o en los patrones de comportamiento, intereses y actividades
restrictivos, repetitivos y estereotipados.
El diagnóstico de autismo atípico o "trastornos generalizados del desarrollo, no especificados de
otra manera" es apropiado cuando un paciente muestra alteraciones en las interacciones sociales, en
la comunicación o un rango restringido de intereses pero no cumple todos los criterios para autismo
o para síndrome de Asperger. Esto podría aplicarse cuando el número de criterios es menor del debido,
el inicio de edad es después de los tres años, hay síntomas atípicos o hay más de uno de estos criterios
presentes.
3. CAMBIOS EN EL DIAGNOSTICO DE SINDROME DE ASPERGER EN EL DSM-5 RESPECTO AL
DSM-IV
La APA reconoció el Síndrome de Asperger como una entidad específica publicando los criterios
diagnósticos en el DSM-IV en 1994. En el DSM-5 (2013) el trastorno de Asperger se engloba dentro
del diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA). Por el contrario, el síndrome de Asperger sigue
siendo una entidad separada en la CIE-10.
En el DSM-5, un único diagnóstico, "Trastornos del espectro autista" (TEA) ha reemplazado
los subtipos previos, eliminando por tanto todas las categorías existentes previamente (Trastorno
Autista, Trastorno de Asperger, Trastorno de Rett, Trastorno desintegrativo infantil, Trastorno
generalizado del desarrollo no especificado).
El DSM-5 indica que a individuos con un diagnostico bien establecido por DSM-IV de Síndrome
de Asperger, trastorno autista o trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otro modo
"se les aplicará el diagnostico de trastorno del espectro del autismo".
Individuos que tengan marcados déficits en comunicación social, pero cuyos síntomas no
cumplan criterios de trastorno del espectro autista deben ser evaluados y comprobar si cumplen
criterios de "Desórdenes de la comunicación social (pragmática)", que es una nueva afectación que
implica dificultades persistentes en los usos sociales de la comunicación verbal y no verbal.
Por tanto, según el DSM-5: "El trastorno del espectro autista es un trastorno nuevo del DSM-5
que abarca el trastorno autista (autismo), el trastorno de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil,
el trastorno de Rett y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado en otra categoría que
antes figuraban en el DSM-IV".
Asimismo, en la nueva actualización del DSM, se considera que el espectro autista se caracteriza
por el déficit en dos ámbitos básicos: 1) Deterioro en la comunicación e interacción social y 2) patrones
de comportamiento, actividades e intereses repetitivos y restringidos. Reduciendo tres dominios
a dos. Teniendo el primer dominio incluido en él tanto los déficits en la comunicación como los del
comportamiento social, teniendo en cuenta que ambas entidades van muy unidas y que se puede
considerar en cierto modo como un único conjunto de síntomas.
Los retrasos en el desarrollo del lenguaje, la principal diferenciación según el DSM-IV entre
Asperger y el trastorno autista, no se consideran criterio diagnóstico de TEA en el DSM-V.
4. DIAGNÓSTICO DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO DEL AUTISMO (TEA) SEGÚN EL DSM5
Teniendo en cuenta las consideraciones mencionadas previamente, el diagnóstico actual de TEA
según el DSM-5 (Código 299.00 [F84.0]) es el siguiente:
A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos
contextos, actualmente o por los antecedentes.
B. Se debe especificar la gravedad actual: La gravedad se basa en deterioros de la
comunicación social y en patrones de comportamiento restringidos y repetitivos. (Tabla
1).
C. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades,
actualmente o por los antecedentes. (Ejemplo: Movimientos, uso de objetos o habla
estereotipados o repetitivos; Insistencia en la monotonía; Intereses muy restringidos y
fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés; Hiper o
hiporeactividad a los estímulos sensoriales, etc.).
D. También hay que especificar la gravedad actual basada en lo mencionado en el punto A
(tabla 1).
E. Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo (pero
pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades
limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores
de la vida).
F. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras
áreas importantes del funcionamiento habitual.
G. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del
desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y
el trastorno del espectro del autismo con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos
de comorbilidades de un trastorno del espectro del autismo y discapacidad intelectual, la
comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel general de
desarrollo.
Después de ver si el paciente cumple estos criterios, se debe especificar si:
-Hay o no déficit intelectual acompañante.
-Hay o no deterioro del lenguaje acompañante.
-Está asociado a una afección médica o genética, o a un factor ambiental conocidos (utilizar
en tal caso un código adicional para identificar dicha enfermedad médica o genética).
-Está asociado a otro trastorno del desarrollo neurológico, mental o del comportamiento (usar
también el código o códigos necesarios).
-Asociado o no a catatonía y en caso afirmativo, usar el código accesorio 293.89 [F06.1]
catatonía asociada a trastorno del espectro autista para indicar la presencia de catatonía
concurrente).
TABLA 1. Niveles de gravedad del TEA
Nivel de Gravedad
Comunicación social
Comportamientos restringidos y
repetitivos
Grado 3 "Necesita ayuda Las deficiencias graves de las aptitudes de
muy notable"
comunicación social verbal y no verbal
causan alteraciones graves del
funcionamiento, inicio muy limitado de las
interacciones sociales y respuesta mínima
a la apertura social de otras personas. Por
ejemplo, una persona con pocas palabras
inteligibles que raramente inicia
interacción y que, cuando lo hace, realiza
estrategias inhabituales sólo para cumplir
con las necesidades y únicamente
responde a aproximaciones sociales muy
directas.
La inflexibilidad de
comportamiento, la extrema
dificultad de hacer frente a los
cambios u otros comportamiento
restringidos / repetitivos
interfieren notablemente con el
funcionamiento en todos los
ámbitos. Ansiedad intensa/
dificultad para cambiar el foco de
acción.
Grado 2 "Necesita ayuda Deficiencias notables de las aptitudes de
notable"
comunicación social verbal y no verbal;
problemas sociales aparentes incluso con
la ayuda in situ; inicio limitado de
interacciones sociales; y reducción de
respuesta o respuestas no normales a la
apertura social de otras personas. Por
ejemplo, una persona que emite frases
sencillas, cuya interacción se limita a
intereses especiales muy concretos y tiene
una comunicación no verbal muy
excéntrica.
La inflexibilidad de
comportamiento, la dificultad de
hacer frente a los cambios u otros
comportamientos
restringidos/repetitivos aparecen
con frecuencia claramente al
observador casual e interfieren
con el funcionamiento en diversos
contextos. Ansiedad y/o dificultad
para cambiar el foco de acción.
Grado 1 "Necesita
ayuda"
La inflexibilidad de
comportamiento causa una
interferencia significativa con el
funcionamiento en uno o más
contextos. Dificultad para alternar
actividades. Los problemas de
organización y de planificación
dificultan la autonomía.
Sin ayuda in situ, las deficiencias en la
comunicación social causan problemas
importantes. Dificultad para iniciar
interacciones sociales y ejemplos claros
de respuestas atípicas o insatisfactorias a
la apertura social de otras personas.
Puede parecer que tiene poco interés en
las interacciones sociales. Por ejemplo,
una persona que es capaz de hablar con
frases completas y que establece
comunicación pero cuya conversación
amplia con otras personas falla y cuyos
intentos de hacer amigos son excéntricos
y habitualmente sin éxito.
Contenido de la tabla extraído de la guía de consulta de los criterios diagnósticos del DSM-5
La atención primaria juega un papel muy importante en el diagnóstico y tratamiento temprano
de los niños con TEA, siendo generalmente el primer contacto de la familia y el paciente y sirviendo
como ayuda para el paciente y la familia en un primer momento.
5. EPIDEMIOLOGÍA DE LOS TEA
En la última edición del DSM se habla de una prevalencia del 1% de la población, con similares
datos entre población infantil y adulta, pudiendo deberse el aumento de la prevalencia a los criterios
más laxos del DSM-IV para incluir a los casos subumbrales, aunque esto no está claro.
Los TEA son aproximadamente cuatro veces más comunes en hombres que en mujeres, aunque
los datos varían según los métodos y la población. En las muestras, las niñas tienden a tener más
comorbilidad con discapacidad intelectual, lo cual podría sugerir que en éstas, sin deterioro intelectual
o sin alteración del lenguaje, podría no diagnosticarse el trastorno, es decir, las niñas podrían estar
infradiagnosticadas, tal vez por ser menos evidente la manifestación de las dificultades sociales.
Un estudio de 2003-2004 en dos poblaciones de Estados Unidos, habla de una prevalencia de
TEA de 3.4 y 6.7 por 1000 niños en cada una de las poblaciones.
En
Europa, un estudio en South Thames, UK, muestra que la prevalencia en la infancia de
trastorno autista era de 38.9 por cada 10.000 niños (IC 95% 29.9-47.8) y la prevalencia del total de
trastornos del espectro del autismo era del 116.1 por 10.000 (IC 95% 90.4-141.8). Indicando además
que la tasa de individuos diagnosticados previamente era más baja para los niños con padres con
estudios más bajos.
El aumento del número de niños con diagnóstico de TEA puede ser debido a cambios en los
criterios diagnósticos, el método empleado en los estudios o un aumento real en la incidencia de estos
trastornos, o incluso a una interacción entre los tres factores. Puede haber también otras causas
implicadas, como por ejemplo, diagnósticos más tempranos, disponibilidad de servicios más
especializados y sustitución de diagnósticos (por ejemplo: aumento de la prevalencia de TEA que va
acompañada de una disminución de la prevalencia de trastornos del aprendizaje, trastornos del
desarrollo del lenguaje y/o retraso mental).
La prevalencia de TEA sin trastornos médicos asociados en hermanos de niños con TEA ha sido
estimada entre el 3 y el 10 por ciento. Teniendo en cuenta que estos estudios han tenido limitaciones
metodológicas importantes, tales como muestras pequeñas. Sin embargo, estudios del 2010 sugieren
que podría ser hasta de un 20 por ciento.
En 2013 la guía práctica de la American College of Medical Genetics and Genomics habla de un
riesgo de TEA para los hermanos de niños con TEA sin etiología identificable de hasta el 7 por ciento
en caso de que la afectada sea una niña y 4 por ciento si el afectado es un niño, llegando hasta más
de un 30 por ciento si hay dos o más niños afectados.
Otros problemas asociados, tales como enfermedades médicas, genéticas y del neurodesarrollo
se asocian frecuentemente con los TEA. Hay gran comorbilidad con síntomas o trastornos psiquiátricos
que no son parte de los criterios diagnósticos del TEA (aproximadamente el 70% de los individuos con
TEA pueden tener un trastorno mental asociado, y el 40% dos o más). Cuando se cumplen los criterios
de TDAH asociado a TEA, debe diagnosticarse al paciente de ambos diagnósticos.
En relación a estos datos obtenidos del DSM-5, hay un estudio publicado en 2008, con una
muestra de 112 pacientes de 10 a 14 años, en los que el 70% de los participantes tuvo al menos un
trastorno comórbido y el 41% tuvo dos o más. Los diagnósticos más comunes fueron el Trastorno de
ansiedad social (28.2%), y el Trastorno opositivo-desafiante (28.1%). De aquellos con TDAH, el 84%
recibieron un segundo diagnóstico comórbido.
La discapacidad intelectual está presente en un alto porcentaje de pacientes con este tipo de
trastornos.
La epilepsia y las convulsiones ocurren entre un 11 y un 39 por ciento de los casos, siendo el
riesgo mayor cuanto mayor es el retraso mental.
Una minoría de casos de TEA se asocia a una condición médica o un síndrome conocido (ejemplo,
fenilcetonuria). Estas condiciones están más asociadas a pacientes con retraso del desarrollo global o
con retraso mental.
También hay que tener en cuenta la reciente actualización de los criterios de TEA en el DSM-5,
lo cual puede afectar a la prevalencia en actuales o futuros estudios.
6. PATOGÉNESIS DE LOS TEA
La patogénesis de los trastornos del espectro del autismo es desconocida, aunque hay un
consenso general que habla de una etiología genética que provoca una alteración en el desarrollo
cerebral. La heredabilidad estimada varía entre el 37 y el 90%, basado en la tasa de concordancia
entre gemelos. Parece, que actualmente, se reconoce que hasta en un 15% de los casos,
una mutación genética conocida sería la responsable del trastorno del espectro autista. Aún así, muchos
otros casos serían consecuencia de mutaciones de novo. Incluso en los casos en los que la mutación
es conocida, la penetrancia parece no ser completa.
Teniendo en cuenta la variabilidad clínica de los TEA con sus múltiples manifestaciones, parece
lógico pensar que su patogenia pudiera ser el resultado de una combinación de una causa poligénica
y de la situación ambiental, contribuyendo ambas a la expresión de estos trastornos. De hecho, parece
que en la mayoría de los casos el tipo de herencia es poligénica.
Como se ha comentado en el apartado de la prevalencia, la asociación de la enfermedad entre
hermanos de niños afectados por estos trastornos es alta, pero no parece tan elevada como para
pensar que sea una única alteración genética la que explique todos los casos de TEA. Otro de los
asuntos en los que debemos pensar es en la mayor prevalencia del trastorno en hombres respecto a
mujeres. Esto podría llevarnos a pensar en algún tipo de herencia que afectase a varones como la
herencia ligada al cromosoma X, pero hay casos en los que el padre ha transmitido al hijo varón el
trastorno dentro de la familia, y eso excluye la posibilidad de que ese sea el único modo de transmisión
de los TEA.
Factores neurobiológicos. Gracias a la neuroimagen y a los estudios de autopsias de pacientes
con trastornos del espectro del autismo se han podido observar anormalidades que podrían jugar un
papel importante en la patogenia de este tipo de entidades.
También hay factores ambientales implicados. Se ha observado un aumento de TEA en niños
expuestos a valproato durante el embarazo. Otros factores de riesgo podrían ser las infecciones
prenatales, exposición a tóxicos, etc.
El compromiso de la salud peri y neonatal puede incrementar el riesgo de padecer TEA.
Otros factores posiblemente implicados son el uso de medicación durante el embarazo
(Valproato, como ya se ha mencionado) y la edad avanzada de los padres.
Algunos autores atribuyeron cierto riesgo de padecer TEA a la exposición a vacunas. Sin
embargo, la mayoría de estudios no apoyan esta relación.
7. MANEJO Y TRATAMIENTO DE LOS TEA
El tratamiento de los TEA debe ser individualizado, dada la gran heterogenicidad de la
patología. Debe individualizarse según la edad y las necesidades específicas de cada paciente, y
requiere de un enfoque multidisciplinar.
El objetivo principal del tratamiento es que el paciente consiga la mayor independencia posible
y la mejor calidad de vida, intentando obtener una mejora de las habilidades sociales, de las
habilidades comunicativas y adaptativas, evitar comportamientos negativos o disfuncionales y
promover el funcionamiento académico y cognitivo.
Cuanto más temprano sea el diagnóstico y antes se instaure el tratamiento en los pacientes,
mejor será el resultado en las habilidades funcionales, comunicativas y comportamentales.
No existe un tratamiento curativo para los TEA, pero los síntomas pueden disminuir con el tiempo
y con determinadas terapias farmacológicas o no. En determinados casos puede llegar a un punto en
el que no exista una discapacidad, aunque no es una mayoría.
Debe hacerse un seguimiento de estos pacientes por un equipo multidisciplinar. Hay que valorar
el progreso y guiarles. En ese equipo multidisciplinar podrían estar implicados neurólogos y psiquiatras
pediátricos, terapeutas ocupacionales, trabajadores sociales, enfermeros, logopedas, psicólogos...
Aunque el tratamiento de estos pacientes se centra en intervenciones educacionales y
conductuales, puede haber también intervención farmacológica para tratar comorbilidades médicas
o psiquiátricas que son frecuentes en estos pacientes, así como para control de ciertos síntomas.
La intervención psicofarmacológica se usa para: hiperactividad o impulsividad, agresividad
o autolesiones, ansiedad, comportamientos rígidos o repetitivos y comportamientos obsesivocompulsivos, síntomas depresivos y trastornos del sueño.
Algunos ejemplos de los fármacos usados en TEA son: Estimulantes como derivados
anfetamínicos en TDAH en niños con TEA y Alfa agonistas, Atomoxetina, antiepilépticos o risperidona
para problemas de inatención e hiperactividad.
Los programas de tratamiento de estos pacientes deben ser revisados y modificados según
vayan avanzando y acorde el niño vaya creciendo y desarrollándose, yendo acorde a los cambios que
experimente el propio paciente.
Las intervenciones, en su mayoría, se centran en la edad preescolar temprana y en la edad
escolar, habiendo muy poca información sobre la eficacia de los programas de tratamiento en niños
de menos de dos años y en adolescentes. Aunque existen unas terapias que han demostrado ser más
eficaces que otras, no hay ninguna que haya demostrado ser efectiva por sí sola.
Algunas familias buscan el apoyo de terapias alternativas, aunque no hay evidencia científica
que apoye estas terapias y solo se ofrecerán en caso de que los padres las pidan. Algunos ejemplos
de estas terapias son: musicoterapia, equitación, relajación...
El rol de los padres es fundamental en el tratamiento de estos pacientes. Algunas terapias
pueden ser proporcionadas en casa, y los padres pueden ser entrenados para formar parte de la
intervención. Las intervenciones tempranas mediadas por los padres pueden ayudar a las familias a
interactuar con sus hijos, promoviendo el comportamiento comunicativo del niño, mejorando la
interacción padres-hijo, incrementando la satisfacción y el conocimiento de la madre sobre el autismo
y mejorando la salud mental materna (reduciendo la prevalencia de depresiones). Estas
intervenciones deben ser individualizadas al niño y modificada basándonos en el progreso del paciente.
Además los padres deben estar en contacto con el profesorado que educa a sus hijos, dado que
la intervención en el medio académico es también muy importante.
Un meta-análisis de 2013 que tiene en cuenta 17 ensayos con 919 pacientes en total, de
intervenciones mediadas por los padres comparado con no-tratamiento o tratamiento usual, demostró
que las intervenciones mediadas por los padres mejoraron las interacciones entre padres e hijos y
sugirieron mejoras en la comprensión del lenguaje según los padres y la severidad de las
características del autismo (comunicación y desarrollo social).
Además, hay que prevenir posibles problemas venideros de forma anticipada en estos pacientes.
En una encuesta con 1218 familias americanas con niños autistas, aproximadamente la mitad de los
encuestados comentaron que sus hijos habían intentado fugarse al menos una vez después de los 4
años de edad. De entre los que lo consiguieron, el 65 por ciento tuvo peligro de accidente de tráfico
y el 24 por ciento estuvo en peligro de ahogamiento. El riesgo de fuga es mayor cuanto mayor es la
severidad del autismo y es generalmente una fuga dirigida a un objetivo claro, como perseguir un
interés especial, huir de una situación incómoda o llegar a un lugar que les guste.
8. PRONÓSTICO
Es difícil establecer un pronóstico en los pacientes con TEA, sobre todo en las edades más
tempranas (en menores de tres años). A pesar de todo el pronóstico no es muy alentador en cuanto
a independencia de estos pacientes se refiere.
Algunos de estos pacientes permanecerán toda su vida con este diagnóstico a pesar de mejorar
en los síntomas cardinales de la enfermedad. Otros, los que tienen síntomas más leves, ya no
cumplirán criterios de TEA. Aquellos que ya no cumplen criterios suelen mantener alteraciones
residuales en lo social, el lenguaje o el comportamiento y puede que cumplan criterios de trastornos
del lenguaje, de la atención o del ánimo.
Factores relacionados por un pronóstico positivo, son:
Habilidades de atención conjunta, habilidades de juego funcionales, habilidades cognitivas altas, disminución de la severidad de los
síntomas de TEA, diagnóstico temprano, participación en la intervención, intención de relación con
compañeros.
Factores relacionados con un pronóstico menos favorable serían:
Falta de atención conjunta a los cuatro años, falta de expresión funcional a los cinco años, CI menor de 70,
comorbilidades médicas o del neurodesarrollo así como convulsiones y los síntomas de TEA severos.
Independientemente del contexto social, muchos individuos con TEA encontraron empleo con el
tiempo. Entre 2007 y 2008 se realizó en EEUU una encuesta a padres, tutores y adultos jóvenes con
TEA (de 19 a 23 años). El 34.7% había asistido a la universidad y el 55.1% había mantenido un
empleo remunerado durante los primeros seis años tras la escuela secundaria. Más del 50% de los
jóvenes que habían abandonado la escuela secundaria en los últimos dos años no tenía ningún tipo
de empleo ni participaba en ningún tipo de programa educativo. Los jóvenes con TEA tenían las tasas
más bajas de participación en el empleo y las tasas más altas de no participación en comparación con
jóvenes de otras categorías de discapacidad. Los hogares con ingresos más altos y la mayor capacidad
funcional se asociaron a mayores probabilidades de participar en el empleo y en la educación postsecundaria.
Aunque, es cierto, que el hecho de estar empleados no quiere decir necesariamente que sean
independientes. En un estudio a largo plazo con 68 adultos con gran variedad de niveles de función
cognitiva, solo el 12% alcanzó un alto nivel de independencia y el resultado global fue variable, incluso
en aquellos pacientes con un CI mayor de 70. La mayoría sigue siendo muy dependiente de sus
familiares o de otros servicios de apoyo. Pocos de ellos vivían solos, tenían amigos cercanos o un
empleo permanente. La comunicación en general estaba alterada y la lectura y ortografía eran pobres.
En la edad adulta persistían comportamientos e intereses estereotipados con frecuencia. Diez personas
habían desarrollado epilepsia. En cuanto al nivel de independencia, el 12% fueron clasificados como
"muy bueno", el 10% como "bueno", el 19% como "ajustado". La mayoría fue calificado como "pobre"
(46%) o "muy pobre" (12%). Los pacientes con un CI superior a 70 tuvieron resultados
significativamente mejores que aquellos con un CI por debajo de este. Sin embargo, dentro de la
gama de CI normal era muy variable y, a nivel individual, ni las habilidades verbales ni el rendimiento
del CI resultaron ser indicadores pronósticos.
9. CONCLUSIONES
A grandes rasgos, y a modo de resumen, los principales cambios diagnósticos introducidos en el
DSM-5 en los TEA respecto a los TGD del DSM-IV son:
1.Un único diagnóstico que engloba todos los subtipos previos (Trastorno autista, Trastorno
de Rett, Trastorno desintegrativo infantil, Trastorno o Síndrome de Asperger y Trastorno
generalizado del desarrollo no especificado)
2.Los tres síntomas cardinales de los TGD pasan a ser dos en los TEA: El deterioro en la
comunicación e interacción social y los patrones de comportamiento, actividades e intereses
repetitivos y restringidos. Eliminándose por tanto el tercer síntoma que era la comunicación,
que se engloba dentro del primero (comunicación e interacción social).
Parece que en cuanto a epidemiología, ha habido una tendencia al alza en la prevalencia de la
enfermedad, que podría deberse a un aumento real de la enfermedad, a una mejora en la capacidad
para diagnosticarla, a los métodos empleados en los estudios que se han realizado para obtener dichos
datos, a los criterios diagnósticos más laxos de la DMS-IV, etc. Según el DMS-5, la prevalencia es de
un 1%.
La causa del TEA es poco clara y no hay nada probado actualmente. En la patogénesis de la
enfermedad podrían estar implicados tanto factores genéticos como ambientales. En un 15% de los
casos un gen concreto está implicado, en el resto podría ser poligénico y ambiental. Parece haber
relación con la teratogénesis (Valproato durante el embarazo), la edad paterna, infecciones
perinatales...También hay teorías neurobiológicas. Otras teorías como posibles orígenes por
vacunaciones están menos probadas y tienen pocos apoyos actualmente.
El manejo de estos pacientes es complicado y requiere de un equipo multidisciplinar, debiendo
usarse terapias para modificar y adecuar comportamientos y terapias farmacológicas para tratar las
comorbilidades y los síntomas que sean necesarios en cada momento.
En cuanto al pronóstico, hay gran variedad, aunque generalmente no es demasiado favorable.
La mayoría suelen ser dependientes de algún cuidador durante su vida. A pesar de que en algunos
estudios se ha demostrado que un alto porcentaje de pacientes logra completar estudios superiores e
incluso mantener trabajos durante meses o años, éstos no logran mantener un grado de
independencia en su vida cotidiana que les permita vivir alejados de un cuidador principal.
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