REVISTA ELECTRÓNICA DE PSIQUIATRÍA
Vol. 1, No. 3, Septiembre 1997
ISSN 1137-3148
Distrofia muscular de las cinturas y esquizofrenia: A propósito
de un caso.
C. Díaz-Sastre, E. Baca-Barcía, S. Zabala, A. Chinchilla, J. Saiz
Servicio de Psiquiatría del Hospital Ramón y Cajal.
Facultad de Medicina de la Universidad de Alcalá de Henares.
CASOS CLÍNICOS
[Resumen] [Abstract]
Introducción
Historia clínica
Discusión
Conclusión
Introducción
En
el estudio genético de las enfermedades mentales una de las estrategias más
empleadas ha sido los estudios de ligamiento (linkage). Este tipo de estudios utilizan
genealogías con distintos familiares afectos y en las que se observa un patrón de
herencia mendeliana (1); con objeto verificar su relación (ligamiento) con otra
característica presente en la misma familia, también heredable con un patrón conocido.
En el caso de la esquizofrenia hay estudios de ligamiento que sugieren una asociación
con varios tipos de distrofia.
Otro tema de interés dentro de las enfermedades mentales son las alteraciones
metabólicas que se presentan comorbidamente; por su posible implicación
fisiopatológica tanto como factores predisponentes, precipitantes y/o marcadores de
estado.
La complejidad del paciente objeto de este trabajo hace posible la discusión de estos
temas.
Historia clínica
El paciente es un varón de 23 años de edad, sin antecedentes psiquiátricos ni de abuso
de sustancias, que su familia lleva en octubre de 1996 a una consulta ambulatoria
psiquiátrica por presentar conductas anómalas y pérdida progresiva de peso.
El paciente lleva en seguimiento neurológico desde los 7 años por presentar distrofia
muscular de las cinturas que también padecen 2 hermanos (ver figura 1). Si bien, había
iniciado con normalidad la deambulación a los 16 meses, es en el momento de la
primera consulta neurológica (7 años) cuando se aprecia una disminución de fuerza
bilateral en psoas con una pseudohipertrofia en gemelos. La enfermedad ha continuado
progresando clínicamente presentado a los 17 años una disminución de fuerza proximal
en las 4 extremidades. Desde entonces ha estado en tratamiento en el Servicio de
Rehabilitación por sus limitaciones e impotencia funcional sin encontrar mejoría
objetiva. En la última revisión en 1994 se observa atrofia global de cintura escapular y
pelviana y disminución del tono de las 4 extremidades por lo que tramita la solicitud de
reconocimiento y calificación de minusvalía (se considera que sufre una disminución de
capacidad orgánica y funcional del 65% de carácter permanente).
Fig. 1 Árbol
genealógico.
Aparecen
los
familiares
afectos
por
distrofia
relleno en
negro.
Ante la mala evolución de la enfermedad somática suspende el seguimiento y empieza a
confiar en la medicina alternativa. Abandonando sus estudios universitarios de
Informática, a pesar de su buen rendimiento, e inicia estudios de Naturopatía.
Por aquella época refiere una posible seducción por parte de una compañera a través de
gestos y señales, que interpretaba como muestras de afecto por parte de ella. Tras el
desengaño, para liberarse de esos sentimientos, empieza a realizar meditación.
Radicaliza su dieta, selecciona los alimentos, basándose en las teorías naturalistas. Se
alimenta fundamentalmente de pan integral, pescado, verduras y pollo, negándose a
comer carne ni lácteos. Abandona de forma progresiva sus amistades, sólo mantiene
contacto con sus compañeros de estudios y de manera muy superficial, encontrándose
prácticamente aislado desde el verano de 1996.
Sus conductas se agravan en el mes previo al ingreso (octubre de 1996) ocupando la
mayor parte del día en la compra de los ingredientes de su dieta así como en su
confección. Ingiere sin control externo gran número de productos homeopáticos, se
acuesta en el sofá en lugar de su cama, anda continuamente por la casa y pasa gran parte
del día meditando. Cree ser un "sanador" y recibir informaciones de seres superiores.
Está convencido que es "hipersensitivo" y acusa a su hermana de enviarle energía
negativa, enfrentándose con ella en varias ocasiones, a pesar de que el paciente se
caracterizaba por ser una persona muy tolerante.
El paciente relata de la siguiente manera sus vivencias:
"Me considero clarividente, puedo comunicarme (no sé si estoy estropeando las cosas
por contar esto). Puede enviar y recibir mensajes de gente que está lejos de mí. Se me
ha empezado a manifestar justo cuando mi familia empezó a creer que estaba malo. Me
comunico con seres del más allá, son guías espirituales que quieren que madure. Los
poderes que tengo yo me los ha dado unos de mis guías. Veo raro, que me apabullan,
me dan mucha información por todos los lados, es como si me estuvieran calentando la
cabeza y tuviera que responderlos a todos... Se comunican a través de mensajes claros,
con palabras que se meten en mis pensamientos. He comenzado a oírlos hace poco,
unos días antes del ingreso. Cada vez que dudo de su existencia me dan un toque fuerte.
Primero me oprimen la cabeza y luego me dicen que voy a escarmentar por dudar".
"Una tarde, una entidad se acercó a mí, me sentí manipulado y me rebelé mucho. Vi que
las energías manipulativas eran mi sanador, el que me estaba tratando los 2 últimos
años; me reboté mucho y medí mis fuerzas contra él".
"Creo que soy una persona hipersensible a la energía ambiental. Lo que más me
perturba es la lámpara de mi habitación que tengo encima de mi cama; ésta canaliza
campos electromagnéticos, por eso la cama está llena de energía. Cuando estoy en ella
noto que dejo de funcionar y frío, por lo que por la mañana tengo que recuperar la
potencialidad que tenía antes de acostarme". El paciente ha expresado ideas delirantes
de influencia similares, referidas a campos magnéticos generados por "unos cables de
luz que rodean mi edificio"
El paciente expresa su actitud ante estos fenómenos de la siguiente manera "... no, no me
hace gracia, pero puedo defenderme tengo mis propios apoyos y guías e
interiorizándome veo cuál es la voluntad de ellos".
Manifiesta una actitud suspicaz con embotamiento afectivo. En la esfera de la
percepción refiere pseudoalucinaciones auditivas de voces dialogadas y alucinaciones
cenestésicas. Su pensamiento es tangencial con bloqueos del mismo, sin llegar a estar en
ningún momento disgregado, contiene ideas delirantes sistematizadas autoreferenciales,
megalomaniacas casi mesiánicas y transitivistas, así como fenómenos de control del
pensamiento como difusión, inserción y pensamiento comentado. No tiene conciencia de
enfermedad psíquica.
Otras exploraciones practicadas pone de manifiesto una importante desnutrición (mide
167cm y pesa 42 kg) con alteraciones de los siguientes parámetros bioquímicos
hipocolesterolemia (106 mg/dl), hipoproteinemia (5,6 gr/dl), Zinc (45 µ g/dl), vitamina
B12 (150 pg/dl), sin embargo su hemograma no presenta alteraciones valorables. Las
pruebas de neurofisiología y neuroimagen no mostraban alteraciones patológicas.
En suma psicopatológicamente el paciente presenta en el momento del ingreso un
cuadro delirante con abundantes fenómenos de corte esquizofrénico, de un mes de
evolución con gran repercusión en su estado nutricional por disorexia.
Discusión
La distrofia muscular de las cinturas, es para algunos autores, un termino aplicado a una
variedad de condiciones en la que la única característica unificadora ha sido el
predominio de debilidad en musculatura escapular y/o pelviana con conservación de los
músculos faciales (2). Los patrones de transmisión pueden ser autosómico recesivo o
dominante, lamentablemente las familias registradas no aportan información suficiente
para hacer estudios de linkage aunque se haya propuesto el cromosoma 5 (en los casos
de transmisión dominante) y 15 (recesiva) como lugares del gen (2).
Una de las entidades con las que cabe hacer diagnóstico diferencial es la distrofia
muscular de Becker, clínicamente similar aunque de inicio más precoz, peor pronóstico
y de transmisión recesiva ligada al sexo. En la fisiopatología de esta enfermedad se ha
implicado un gen localizado en el cromosoma x que codifica la distrofina, proteína de
membrana celular de función no bien conocida. Estudios de linkage con la distrofia de
Becker y esquizofrenia aportan resultados que apuntan a que algunos casos de
esquizofrenia podrían deberse a defectos en el gen de la distrofia o en genes próximos al
cromosoma x (3, 4).
El patrón de herencia de la familia del paciente podría ser autosómico recesivo, siendo
los dos padres portadores sanos (la hermana está afecta lo que elimina la posibilidad de
herencia recesiva ligada al sexo). Por este motivo no se realizaron técnicas para detectar
anomalías en la distrofina que hubiese permitido realizar el diagnóstico diferencial con
la distrofia muscular de Becker (2).
Los cromosomas que se han considerados candidatos para la investigación genética de la
esquizofrenia son el x, 5 y 11; se han excluido 1p, 1q, 4q, 6p, 13q, 16q, 16p (5). Quizás
sería interesante estudiar con mayor profundidad, al igual que se ha hecho con la
enfermedad de Duchene y la esquizofrenia (3), la distrofia muscular de las cinturas y la
esquizofrenia desde el punto de vista genético.
La otra particularidad de este paciente es la malnutrición crónica (al menos durante 2
años) causada por su conducta alimentaria. Dentro de esta situación los parámetros
bioquímicos más afectados eran déficit de zinc, de vitamina B12 e hipocolesterolemia, lo
que da pie a comentar algunas teorías muy prometedoras que ligan estos déficits a la
etiología y fisiopatología de la esquizofrenia.
Los niveles séricos bajos zinc se ha relacionado con alteraciones de conducta, de la
morfología cerebral y numerosos cuadros neurológicos (enfermedad de Alzheimer,
esclerosis lateral amiotrofica, síndrome de Donw, epilepsia, ataxia de Friedreich,
síndrome de Guillaine-Barre, encefalopatia hepática, esclerosis múltiple, enfermedad de
Parkinson, enfermedad de Pick, retinitis pigmentosa, y síndrome de WernickeKorsakoff) (6), es más, daños cerebrales perinatales con relación al déficit de zinc
pueden ser permanentes (7). La mayoría de las neuronas que contienen zinc son
glutaminergicas y se localizan fundamentalmente en el telencéfalo (retina, glándula
pineal e hipocampo). Estas neuronas almacenan zinc en las terminales presinapticas
liberándolo mediante un mecanismo calciodependiente. A nivel presinaptico la
metalotienina, una proteína con alta afinidad por el zinc, se encarga de acumular zinc y
regular el exceso del mismo en la sinapsis. Se ha propuesto que la expresión de los 4
isómeros de metalotienina (tienen distinto rendimiento funcional) puede estar implicada
en algunas de estas patologías (7).
En 1994 Andrews (8) lanza la hipótesis que sugiere que la causa de la esquizofrenia es
la acción de la falta de zinc durante la gestación o una susceptibilidad genéticamente
determinada a la misma en el feto, por lo que se afectaría a la capacidad del hipocampo
para acumular zinc. Sin embrago en adultos Kornhuber et al (1994) (9) no encuentran
importantes diferencias en el contenido de oligoelementos en el análisis regional del
cerebro postmoerten (núcleo caudado, hipocampo, amígdala, cortex, cuerpos mamilares,
circunvolución del cíngulo e hipotálamo) de pacientes esquizofrénicos con respecto a
controles pareados por sexo y edad, lo que disminuye el peso de esta hipótesis.
El déficit de vitamina B12 y folatos puede producir diversos síntomas psiquiátricos (10)
y deben medirse sus niveles séricos en el estudio de rutina de demencias (11). Hay
numerosos modelos teóricos que han avalado el tratamiento con vitaminas de la
esquizofrenia: paralelismo de los síntomas de la esquizofrenia con la pelagra (déficit de
niacina), hipótesis de alteraciones del metabolismo de adrenalina así como hipótesis
sobre posibles agentes psicotóxicos que producirían síntomas psicóticos (11). Hasta el
momento ningún ensayo clínico ha demostrado la eficacia del tratamiento con vitaminas
en la esquizofrenia, si bien han sido útiles en psicosis sintomáticas (11) que escondían
déficits de vitaminas.
Finalmente la disminución del colesterol sérico ha asociado a múltiples trastornos
psiquiátricos entre ellos la esquizofrenia (13, 14, 15, 16). El colesterol juega un papel
importante en la estructura y función celular, por lo que cambios en sus niveles séricos
pueden afectar a la neurotransmisión en el sistema nervioso central. Boston et al tras una
revisión de la literatura entre 1990 y 1995 formula la hipótesis de que los niveles bajos
de colesterol pueden estar asociados con variaciones en el estado mental o personalidad
(17).
Con respecto al esquizofrenia hay evidencias de que el metabolismo fosfolipídico está
alterado en estos pacientes (18). Se han encontrando deficiencias en ácidos grasos
esenciales (araquidónico y docosahexanoico) en las membranas de los eritrocitos de
pacientes esquizofrénicos y familiares de primer orden (19,20, 21). Es más estas
deficiencias son más acusadas en pacientes con síntomas negativos (22).
Conclusión
Es evidente que la fisopatología de la esquizofrenia mantiene aún numerosos aspectos
no bien conocidos. Entre ellos uno de los más relevantes es el conocimiento progresivo
de la detección del riesgo de padecer la enfermedad ligado a determinados genes. No
obstante el acúmulo de observaciones circunstanciales y, sobre todo, aquellas que ponen
de manifiesto la concurrencia de alteraciones orgánicas detectables en sujetos que
desarrollan cuadros esquizofrénicos pueden servir para establecer hipótesis plausibles
que puedan, eventualmente, convertirse en lineas de investigación a desarrollar.
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Referencia a este artículo según el estilo Vancouver:
Díaz-Sastre C, Baca-Barcía E, Zabala S, Chinchilla A, Saiz J. Distrofia muscular de las cinturas y esquizofrenia: A
propósito de un caso. Psiquiatría.COM [revista electrónica] 1997 Septiembre [citado 1 Oct 1997];1(3):[15 screens].
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