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Neuropsicología de la enfermedad de Huntington: una cuestión de repeticiones

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Autor/autores: Juan Alvarez Carriles , Marta Blázquez Estrada
Fecha Publicación: 26/04/2018
Área temática: Neuropsicología .
Tipo de trabajo:  Póster
Unidad de Neuropsicología Clínica. Servicio de Psiquiatría de Enlace. Hospital Universitario Central de Asturias.

RESUMEN

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central, hereditaria, autosómica dominante, causada por la expansión de la repetición del trinucleótido CAG en el gen IT15 situado en el cromosoma 4. Sus manifestaciones clínicas van desde alteraciones motoras, hasta alteraciones psicopatológicas y neuropsicológicas. Entre las variables asociadas a la gravedad y pronóstico clínico-vital de la enfermedad se ha identificado el número de repeticiones de dicho trinucleótido CAG (> 36).
El objetivo del presente trabajo es presentar el perfil neuropsicológico comparativo de dos pacientes (H1 y H2), mujeres, hermanas, de 37 y 39 años de edad, diagnosticadas de la EH con un número diferencial de repeticiones del nucleótido CAG (H1=41 repeticiones; H2=47 repeticiones).
Ambas pacientes fueron evaluadas neuropsicológicamente con una batería neuropsicológica exhaustiva que incluía medidas de velocidad de procesamiento, atención (selectiva, sostenida, dividida), memoria de trabajo, memoria episódica, percepción, praxis, lenguaje y funciones ejecutivas.
Los resultados de las pruebas administradas mostraron un perfil neuropsicológico disociado. Así, la paciente H1 (menos repeticiones) mostraba un perfil neuropsicológico completamente normal en todas las áreas cognitivo-ejecutivas exploradas. Por su parte, la paciente H2 (más repeticiones), a pesar de ser la más joven de las dos pacientes, presentaba un perfil neuropsicológico caracterizado por un significativo déficit ejecutivo-atencional, junto con un severo déficit en la memoria episódica verbal y una moderada dificultad visuo-perceptiva.
A través de los dos casos presentados en el presente trabajo se ejemplifica la relevancia del número de repeticiones del nucleótido CAG en las manifestaciones neuropsicológicas de la EH.

Palabras clave: Neuropsicología, Enfermedad de Huntington, Cognición

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Neuropsicología de la enfermedad de Huntington:
una cuestión de repeticiones
Juan C. Alvarez Carriles1,3,5, Marta Blázquez Estrada2,4,5
1.Unidad de Neuropsicología Clínica-Servicio de Psiquiatría de Enlace, 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias
3. Departamento de Psicología, 4. Departamento de Medicina. Universidad de Oviedo
5. FINBA (Fundación para la Investigación y la Innovación Biosanitaria del Principado de Asturias

Introducción
· La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa del sistema nervioso central, hereditaria, autosómica dominante,
causada por la expansión de la repetición del trinucleótido CAG en el gen IT15 situado en el cromosoma 4 (1).
· Sus manifestaciones clínicas van desde alteraciones motoras, hasta alteraciones psicopatológicas y neuropsicológicas (1,2,3).
· Entre las variables asociadas a la gravedad y pronóstico clínico-vital de la enfermedad se ha identificado el número de repeticiones de dicho
trinucleótido CAG (> 36).

Objetivo
· El objetivo del presente trabajo es mostrar el perfil neuropsicológico diferencial presente en la EH en función del número de repeticiones del
nucleótido CAG.

Metodología
· Se seleccionaron dos pacientes (H1 y H2), mujeres, hermanas, de 39 y 37 años de edad, diagnosticadas de la EH con un número diferencial
de repeticiones del nucleótido CAG (H1=41 repeticiones; H2=47 repeticiones).
· Ambas pacientes fueron evaluadas neuropsicológicamente con una batería neuropsicológica exhaustiva que incluía medidas de velocidad de
procesamiento, atención (selectiva, sostenida, dividida), memoria de trabajo, memoria episódica, percepción, praxis, lenguaje y funciones
ejecutivas.

Resultados

41
Repeticiones
CAG

Paciente H1

Test Simbolos y Digitos
T.Wisconsin-%Errores Perseve. -3,5
d2-Efectividad
T.Wisconsin-%Resp.Perseve.
d2-Concentración
T.Wisconsin-%Error

Test Simbolos y Digitos
T.Wisconsin-%Errores Perseve. -3,5
d2-Efectividad
T.Wisconsin-%Resp.Perseve.
d2-Concentración

T.Stroop-Parte I
-2,5

T.Wisconsin-NºCatego.
Test Stroop-Interferencia

T.Wisconsin-%Error

Test Trazado-Parte A
Digitos Directos-T.Barcelona

Digitos Directos-T.Barcelona

Go-Nogo-Autocorrec.

Digitos Inversos-T-Barcelona

-0,5

-0,5

Go-Nogo-Errores

Indice Doble Tarea

0,5

Five Point Test-Persev

Five Point Test-Correct

Test Trazado-Parte B

Rec.Clave-Corto Plazo(TAVEC)

Five Point Test-Persev

Rec.Clave-Largo Plazo(TAVEC)
Reconocimiento(TAVEC)
Perseveraciones(TAVEC)

Praxis Ideomotora-Test Barcelona

Go-Nogo-Errores

Rec.Libre-Corto Plazo(TAVEC)

Rec.Libre-Largo Plazo(TAVEC)

Fluidez Verbal-"P"

Denominacion-T.Boston

Test Trazado-Parte A

Test Stroop-Interferencia
-1,5

Digitos Inversos-T-Barcelona

Fluidez Verbal-"Animales"

T.Stroop-Parte I
-2,5

T.Wisconsin-NºCatego.

-1,5
Go-Nogo-Autocorrec.

Test Trazado-Parte B

47
Repeticiones
CAG

Paciente H2

Fig.Rey-Rep.Inmediata

0,5

Rec.Libre-Corto Plazo(TAVEC)

Rec.Clave-Corto Plazo(TAVEC)

Five Point Test-Correct

Rec.Libre-Largo Plazo(TAVEC)

Fluidez Verbal-"P"

Rec.Clave-Largo Plazo(TAVEC)

Fluidez Verbal-"Animales"

Reconocimiento(TAVEC)

Denominacion-T.Boston

Perseveraciones(TAVEC)

Praxis Ideomotora-Test Barcelona

Fig.Rey-Copia
Fig.Rey-Rep.Diferida
Emparejam.Caras-T.Barcelona
Test Hooper
Imagenes Superpuest.-T.Barcelona

Rango Normal

Indice Doble Tarea

Fig.Rey-Rep.Inmediata

Fig.Rey-Copia
Fig.Rey-Rep.Diferida
Emparejam.Caras-T.Barcelona
Test Hooper
Imagenes Superpuest.-T.Barcelona

Rango Patológico (Puntuación Z < -1,5 )

Puntuaciones Z obtenidas por las pacientes

Conclusiones
· La paciente H1 (menos repeticiones) mostraba un perfil neuropsicológico normal en todas las áreas cognitivo-ejecutivas exploradas.
· Por su parte, la paciente H2 (más repeticiones), a pesar de ser la más joven de las dos pacientes, presentaba un perfil neuropsicológico
caracterizado por un significativo déficit ejecutivo-atencional, junto con un severo déficit en la memoria episódica verbal y una moderada
dificultad visuo-perceptiva.
· A través de los dos casos presentados en el presente trabajo se ejemplifica la relevancia del número de repeticiones del nucleótido CAG en
las manifestaciones neuropsicológicas de la EH.
Referencias

1. Snowden JS. (2017). The Neuropsychology of Huntington's Disease. Arch Clin Neuropsychol;32(7):876-887.
2. Paoli RA, Botturi A, Ciammola A, Silani V, Prunas C, Lucchiari C, Zugno E, Caletti E. (2017) Neuropsychiatric Burden in Huntington's Disease. Brain Sci.;7(6):1-15.
3. Papoutsi M, Labuschagne I, Tabrizi SJ, Stout JC. (2014). The cognitive burden in Huntington's disease: pathology, phenotype, and mechanisms of compensation. Mov Disord.;29(5):673-83

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