El uso de puntajes de riesgo poligénico para identificar los fenotipos asociados con el riesgo genético del trastorno bipolar y la depresión: una revisión sistemática

Autor/autores: Sumit Mistry; Judith R. Harrison; Daniel J. Smith...(et.al)

La identificación de las manifestaciones fenotípicas del aumento de la responsabilidad genética para la depresión (MDD) y el trastorno bipolar (BD) puede mejorar la comprensión de su etiología. El puntaje de riesgo poligénico (PRS) derivado del uso de datos de estudios de asociación de todo el genoma puede usarse para explorar cómo el ...

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En esta revisión sistemática, revisamos los estudios que examinan las asociaciones entre los puntajes de riesgo poligénico MDD y BD y los resultados fenotípicos.

Siguiendo las pautas de PRISMA, se realizaron búsquedas en EMBASE, Medline y PsycINFO (desde agosto de 2009 hasta el 14 de marzo de 2016) y las referencias de los estudios incluidos. La inclusión del estudio se basó en criterios predeterminados y los datos se extrajeron de forma independiente y por duplicado.

Veinticinco estudios fueron incluidos. En general, ambas puntuaciones de riesgo poligénico se asociaron con otros trastornos psiquiátricos (no con el trastorno de la muestra de descubrimiento) como depresión, esquizofrenia y trastorno bipolar, mayor gravedad de la depresión síntoma, pertenencia a una profesión creativa y mayor nivel educativo. Tanto la depresión como los puntajes de riesgo poligénico bipolar explicaron pequeñas cantidades de varianza en la mayoría de los fenotipos (<2%).

Muchos estudios no informaron tamaños de efectos estandarizados. Esto nos impidió realizar un metanálisis.

Los puntajes de riesgo poligénico para BD y MDD están asociados con un rango de fenotipos y resultados. Sin embargo, solo explican una pequeña cantidad de la variación en estos fenotipos. Se requieren mayores descubrimientos y muestras objetivo adecuadamente alimentadas para aumentar el poder del enfoque PRS. Esto podría aclarar cómo el riesgo genético para el trastorno bipolar y la depresión se manifiesta y contribuye significativamente a la medicina estratificada.

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