Autor/autores:
Brittany L. Mitchell, Adrián I. Campos, David C. Whiteman...(et.al)
Fondo El trastorno depresivo mayor (TDM) es un trastorno psiquiátrico común y muy heterogéneo, pero se sabe poco sobre la caracterización genética de esta heterogeneidad. Comprender la etiología genética del TDM puede ser un desafío, ya que se necesitan muestras de gran tamaño para el descubrimiento de genes, lo que a menudo se logra ...
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El trastorno depresivo mayor (TDM) es un trastorno psiquiátrico común y muy heterogéneo, pero se sabe poco sobre la caracterización genética de esta heterogeneidad. Comprender la etiología genética del TDM puede ser un desafío, ya que se necesitan muestras de gran tamaño para el descubrimiento de genes, lo que a menudo se logra con una compensación en la profundidad del fenotipado.
El Australian Genetics of Depression Study es la cohorte independiente más grande de depresión con datos genéticos y fenotipado en profundidad y comprende un total de 15. 792 participantes de ascendencia europea, el 92% de los cuales cumplieron los criterios de diagnóstico de TDM. Aprovechamos la naturaleza única de esta cohorte para realizar un metanálisis con el GWAS de depresión más grande hasta la fecha y, posteriormente, usamos puntuaciones poligénicas (PGS) para investigar la heterogeneidad genética en varios subtipos clínicos de TDM.
Aumentamos el número de variantes significativas conocidas en todo el genoma asociadas con la depresión de 103 a 126 y encontramos evidencia de asociación de genes novedosos implicados en el desarrollo neuronal. Mostramos que un PGS para la depresión explica el 5, 7% de la varianza en la responsabilidad del TDM en nuestra muestra. Por último, encontramos un fuerte apoyo para la heterogeneidad genética en la depresión con asociaciones diferenciales de múltiples rasgos psiquiátricos y comórbidos con la edad de inicio, curso longitudinal y varios subtipos de TDM.
Hasta ahora, este grado de fenotipado detallado en una muestra tan grande de casos de TDM no ha sido posible. Junto con el descubrimiento de nuevos loci, proporcionamos apoyo para rutas diferenciales hacia modelos de enfermedad que reconocen tanto la superposición con otros trastornos psiquiátricos comunes como las diferencias fisiopatológicas.
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Jose Luis Frias Pulido
Médico - España
Fecha: 12/01/2022
12 créditos
Inicio: 28/05/2025 |Precio: 120€
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