Enfermedades raras con inicio adolescente y adulto. Revisión bibliográfica del diagnóstico diferencial. Reflexión sobre las bases psicobiológicas y los acontecimientos desencadenantes en la historia

Resumen

Las Enfermedades Raras son entidades clínicas heterogéneas, multi-sistémicas y crónicas, generalmente graves y altamente discapacitantes que ponen en riesgo la vida del paciente, reducen su calidad de vida, su autonomía y la de su familia.Su atención requiere abordajes multidisciplinarios: sanitarios, socio-sanitarios, de reinserción social y educativos.En la Unitat de Malaties Minoritàries situada , en las CEX de Medicina Interna, hemos valorado el fuerte componente psicopatológico de estos enfermos, hallando diferentes tipologías en el diagnóstico diferencial: A Enfermos con componente psicopatológico intrínseco a la evolución de la enfermedad, comórbil al deterioro cognitivo y, en ocasiones, preludio psicopatológico de dicho deterioro cognitivo. B Enfermos con componente psicopatológico fuertemente reactivo al dolor y a la incapacitación de la vida del paciente expuesto a exclusión socio-laboral y relacional: manifestaciones depresivas, ansiosas y posibles manifestaciones somatoformes de angustia. C Aquellos pacientes de enfermedad minoritaria con una estructura psicobiológica inmunodeficiente previa al diagnóstico de la enfermedad rara , a los que hemos llamado enfermos psicosomáticos. D Sujetos que, bajo un formato aparentemente orgánico de enfermedad minoritaria, con manifestaciones en el ámbito motor o sensoria, serían manifestaciones conversivas que supondrían un reto en el diagnóstico diferencial. E Sujetos que presentan simulaciones de una enfermedad minoritaria con fines rentistas.Nuestro interés se ha centrado en la bibliografía existente sobre el grupo C . Su relación con los conceptos de psicoinmunodeficiencia y de alexitimia como forma diagnóstica.