Última actualización web: 16/09/2019

Alteraciones de secuencia de genes corticales vinculados a la conectividad individual del cerebro humano

Artículo | Neuropsiquiatria | 11/09/2019

  • Autor(es): Qilong Xin, Laura Ortiz-Terán, Ibai Diez...(et.al)
  • Título original: Sequence Alterations of Cortical Genes Linked to Individual Connectivity of the Human Brain
  • Fuente: Cerebral Cortex
  • Referencia: VOL 29- Num 9- Pags. 3828-3835
RESUMEN

Las diferencias individuales en humanos se deben a perfiles estructurales y funcionales cerebrales únicos, presumiblemente mediados en parte por la expresión diferencial de genes corticales. Sin embargo, las relaciones entre los perfiles de expresión génica cortical y las diferencias individuales en la organización de redes neuronales a gran escala siguen siendo poco conocidas.

En este estudio, nuestro objetivo fue investigar si la magnitud de las alteraciones de secuencia en genes corticales regionales se mapeó en áreas del cerebro con un alto grado de variabilidad de conectividad funcional entre individuos.

Primero, los datos de expresión genética humana del Allen Brain Atlas se usaron para identificar genes codificadores de proteínas asociados con áreas corticales, que delinearon la firma genética regional de áreas corticales específicas basadas en perfiles de alteración de secuencia. A partir de entonces, identificamos regiones cerebrales que manifestaron altos grados de variabilidad individual mediante el uso de prueba de prueba de conectividad funcional de resonancia magnética y análisis de teoría de gráficos en sujetos sanos.

Descubrimos que las tasas de alteraciones de la secuencia genética comparten una topografía espacial distinta con regiones corticales que exhiben perfiles de conectividad individualizados (altamente variables). Curiosamente, los perfiles de expresión génica de regiones cerebrales con patrones de conectividad altamente individualizados y un elevado número de alteraciones de secuencia se dedican a las vías de señalización de neuropéptidos y la transmisión sináptica química.

Nuestros hallazgos respaldan que las alteraciones de la secuencia genética pueden ser la base de aspectos importantes de las individualidades del conectoma cerebral en humanos.

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Etiquetas: conectividad funcional, variantes genéticas, diferencias individuales, alteraciones de secuencia

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