La expresión anormal del gen RGS4 puede causar trastornos neurotransmisores, lo que resulta en esquizofrenia. La asociación entre RGS4 y el riesgo de esquizofrenia es controvertida, y ha habido poca investigación sobre los SNP en la región promotora de RGS4.
El presente estudio se realizó para detectar la asociación entre los SNP en la región promotora del gen RGS4 y el riesgo de esquizofrenia.
En este estudio, el fragmento de 1757 pb (- 1119– + 600, TSS + 1) de RGS4 se amplificó y secuenció en 198 pacientes con esquizofrenia y 264 controles sanos de la población Han del norte de China. Las frecuencias alélicas, genotípicas y de haplotipos se analizaron mediante prueba de ji cuadrado.
Se detectaron cuatro SNP en la región. El análisis LD determinó que rs7515900 estaba vinculado a rs10917671 (D '= 1, r 2 = 1). Por lo tanto, los datos para rs10917671 se eliminaron de un análisis posterior. Genotipo TT de rs12041948 ( P= 0.009, OR = 1.829, y 95% IC = 0.038– 0.766) fue significativamente diferente entre los dos grupos en la población Han del norte de China. En los hombres, el genotipo GG de rs6678136 ( P = 0.009, OR = 2.292 y 95% CI = 1.256– 4.18) y CC de rs7515900 ( P = 0.003, OR = 2.523, y 95% CI = 1.332– 4.778) fueron significativamente diferentes .
Los resultados de este estudio sugirieron que el genotipo TT de rs12041948 en las muestras masculinas y femeninas agrupadas y el GG de rs6678136 y CC de rs7515900 en las muestras masculinas podrían ser factores de riesgo para la esquizofrenia. El presente estudio es el primero en detectar una asociación entre SNP en la región promotora del RGS4.gen y el riesgo de esquizofrenia en la población Han del norte de China. Se requieren estudios funcionales para confirmar estos hallazgos.
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