Caracterización de mutaciones en el gen PRNP (prion) y sus posibles roles en enfermedades neurodegenerativas

Las proteínas priónicas anormales son responsables de varias enfermedades neurodegenerativas fatales en humanos y en animales, incluyendo la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker y el insomnio familiar fatal. La genética es importante en las enfermedades priónicas, pero en la mayoría de los casos, la causa de ...