La tecnología de secuenciación masiva o Next-Generation Sequencing (NGS) ha revolucionado el campo de los estudios genéticos, permitiendo el análisis simultáneo de millones de fragmentos de ADN en un único experimento.
Estos avances, junto con el desarrollo en bioinformática, han facilitado la comprensión de las enfermedades genéticas humanas, aunque cabe recordar que muchas patologías son el resultado de una interacción compleja entre factores genéticos, ambientales y derivados del estilo de vida.
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En este contexto, el papel de la genética es crucial, especialmente en el diagnóstico y manejo de enfermedades neurológicas, donde su influencia varía dependiendo de la patología.
Enfermedades neuromusculares: genética y diagnóstico
Según la Dra. Leyre Larzabal, responsable de Genética Clínica de Dreamgenics, las enfermedades neuromusculares, como la Atrofia Muscular Espinal y la Distrofia Muscular de Duchenne, son algunas de las patologías neurológicas con mayor influencia genética.
Estas enfermedades, que incluyen más de 150 afecciones progresivas y crónicas , afectan a la musculatura y al sistema nervioso , y su aparición puede darse en cualquier etapa de la vida, aunque más del 50% se manifiestan durante la infancia.
Los síntomas distintivos incluyen:
-Pérdida de fuerza muscular
-Degeneración de músculos y nervios que los controlan
En España , la incidencia de estas enfermedades es comparable a la de otros países europeos, con más de 50.000 pacientes afectados , lo que las sitúa como el grupo de mayor prevalencia entre las enfermedades raras .
Sin embargo, el diagnóstico representa un desafío debido a la heterogeneidad clínica.
En estos casos, un estudio genético es esencial para confirmar la sospecha clínica, establecer un diagnóstico correcto, orientar el tratamiento y facilitar la planificación familiar , identificando el riesgo para familiares y descendientes.
Distonías: otro desafío genético
Otro grupo destacado son las distonías, que se dividen en:
Distonía primaria: de origen genético.
Distonía secundaria: asociada a otras causas.
Más del 40% de los pacientes con estos trastornos reciben un diagnóstico erróneo, lo que representa un gran desafío.
La Dra. Larzabal enfatiza la necesidad de mejorar el conocimiento sobre estas enfermedades en Atención Primaria, ya que es en este nivel donde suelen aparecer los primeros síntomas.
Reconocer, evaluar y tratar de forma adecuada estas señales iniciales es crucial para reducir los errores de diagnóstico y mejorar el manejo de estas patologías.
El papel de los estudios genéticos
La realización de estudios genéticos resulta clave en el abordaje de estas enfermedades, no solo para confirmar diagnósticos y orientar tratamientos, sino también para:
-Identificar nuevas dianas terapéuticas.
-Planificar estrategias familiares.
-Mejorar la comprensión de enfermedades raras con presentaciones clínicas complejas.
En resumen, los avances en NGS y el asesoramiento de especialistas en genética permiten un enfoque más preciso y efectivo en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades neurológicas, beneficiando tanto a pacientes como a sus familias.
En el extremo opuesto encontraríamos aquellas enfermedades neurológicas multifactoriales en las que la genética puede jugar un papel muy variable, como la discapacidad intelectual y las demencias. "La discapacidad intelectual hace referencia a un grupo de trastornos cognitivos de causa heterogénea y compleja, de tal manera que podemos encontrarnos casos en los que existe una causa genética clara y otros donde no. Aun así, los avances en secuenciación masiva han incrementado la tasa diagnóstica de los estudios actuales hasta en un 30-40 %. Por su parte, en el caso de las demencias, actualmente no hay una evidencia científica clara de que exista una causa genética subyacente a su desarrollo, sino que se han descrito una serie de genes con asociación clínica conocida con la enfermedad de Alzheimer y con el conjunto de demencias, entre los que se encuentran APP, APOE, C9orf72, GRN, MAPT, PSEN1, PSEN2, TREM2, por ejemplo".
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