PUBLICIDAD-

Actualidad y Art√≠culos | Neuropsiquiatr√≠a y Neurolog√≠a   Seguir 32

Me Gusta   0 0 Comentar  0 0

Describen regiones y patrones genéticos individuales de patologías neuropsiquiátricas



0%
Noticia | 29/05/2024

 


El Consorcio PsychENCODE, fundado en 2015 y enfocado en explorar los mecanismos moleculares que subyacen a trastornos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar y el trastorno del espectro autista, ha revelado resultados en más de una docena de estudios. Estos estudios, recientemente publicados en Science Translational Medicine y Science Advances, se basan en el análisis de cerebros humanos a nivel unicelular.


Trastornos como el autismo y enfermedades como la esquizofrenia y el trastorno bipolar son comunes, pero los mecanismos subyacentes son aún desconocidos, complicados por la diversidad de síntomas clínicos y la complejidad del cerebro humano. Esta brecha en el conocimiento complica el entendimiento de las causas genéticas y ambientales de estos trastornos y la identificación de tratamientos efectivos.



PUBLICIDAD



El proyecto liderado por Prashant Emani, de la Universidad de Yale en Connecticut, EE.UU., incluye una amplia gama de fenotipos cerebrales de individuos saludables y pacientes con diversos trastornos neuropsiquiátricos y neurodegenerativos, mediante la secuenciación unicelular de la corteza prefrontal. Los hallazgos han sido compilados en una base de datos denominada BrainSCOPE, que incluye información de 388 cerebros individuales para explorar las conexiones entre elementos reguladores genéticos y trastornos cerebrales.


Ashok Patowary, de la Universidad de California (UCLA), Los Ángeles, lideró otro estudio significativo sobre el empalme y la diversidad de isoformas en el cerebro humano en desarrollo, relacionando estos procesos con trastornos neuropsiquiátricos. Se identificaron isoformas únicas y se investigó su asociación con enfermedades del neurodesarrollo.


Brie Wamsley, también de UCLA, avanzó en el entendimiento de los mecanismos biológicos que promueven el trastorno del espectro autista, analizando un conjunto más amplio de muestras que estudios anteriores. Los resultados confirmaron las principales células corticales afectadas en el TEA.


Otros estudios han generado perfiles unicelulares para personas con y sin esquizofrenia, proporcionando una comprensión más profunda de los factores que impulsan la enfermedad. También se destacó en otro informe las diferencias en la carga de morbilidad entre hombres y mujeres para trastorno bipolar, esquizofrenia y trastorno del espectro autista, basándose en análisis del transcriptoma cerebral.


Los análisis de transcriptómicos de más de 2.000 muestras de cerebro post mortem mostraron que las muestras de pacientes mujeres exhibían mayores tasas de disfunción transcriptómica que los hombres, sugiriendo que las mujeres pueden requerir una carga genética y ambiental más alta para desarrollar estos trastornos psiquiátricos.


 



PUBLICIDAD


Fuente: Diario Médico
Palabras clave: salud mental, patología neuropsiquiátrica, genética
Url corta de esta p√°gina: http://psiqu.com/2-74013

Comentarios de los usuarios


Estimados cient√≠ficos/as, a√ļn me cuesta creer que cuando partimos de una base gen√©tica neuro diversa, cristalizada en el TDAH/TDA, con diferente expresi√≥n cl√≠nica motivado fundamentalmente por la influencia del entorno social-psicol√≥gico, cercana al 10% de los nacidos y nacidas, busquemos otras interpretaciones, que para mi se alejan del n√ļcleo mas reconocido y evidente. Nacemos neuro diversos 1 de cada 10 aproximadamente, siendo en ello/as muy frecuente las respuestas desajustadas neurofisioendocrinoinmunol√≥gicas y comportamentales que van cristalizar en enfermedades y trastornos cr√≥nicos. Pienso que es el camino de la evidencia cient√≠fica actual, que nos servir√° para prevenir todo el estigma, prejuicios y perjuicios al que son sometidos esta poblaci√≥n. Nos ayudar√≠a a entenderlos y fundamentalmente entenderse. Como siempre la Ciencia da y damos un paso para adelante y otro para atr√°s en relaci√≥n a una respuesta y causa entendible para la cronicidad humana, donde todos reconocen la vulnerabilidad biol√≥gica y el estr√©s socio-ambiental com√ļn, pero que en la practica solo avanzamos en la b√ļsqueda de respuestas individuales, que en mi opini√≥n solo se trata de un parcheo ultra caro del final del proceso, donde ya se han producido dram√°ticos da√Īos y perjuicios. Y lo peor de todo es que no nos sirve para entender y entenderse a la poblaci√≥n mas vulnerable. Saludos alegres del neandertal hiperactivo de Sevilla

Jose Luis Frias Pulido
M√©dico - Espa√Īa
Fecha: 29/05/2024



No hay ningun comentario, se el primero en comentar

Recomendamos

Suicidio Prevención

¡Novedad en libros! La visión actual del suicidio, científicamente fundamentada, es que, aunque ...

VER M√ĀS
VER TODO
Daridrexant
Publicidad

Próximos cursos


Intervención psicológica en intentos de suicidio

Inicio: 17/07/2024 |Precio: 120‚ā¨

Ver curso