Autor/autores:
Zhu H, Zhang M, Fu Y...(et.al)
La epilepsia es un trastorno neurológico crónico común. Alrededor de un tercio de los pacientes con epilepsia sufrirán resistencia a los medicamentos después de la selección racional del tratamiento con medicamentos antiepilépticos. La formación de epilepsia farmacorresistente tiene bastantes causas, de las cuales los factores genétic...
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La epilepsia es un trastorno neurológico crónico común. Alrededor de un tercio de los pacientes con epilepsia sufrirán resistencia a los medicamentos después de la selección racional del tratamiento con medicamentos antiepilépticos.
La formación de epilepsia farmacorresistente tiene bastantes causas, de las cuales los factores genéticos se consideran los más importantes. Estudios anteriores han sugerido que la aquaporina 4 (AQP4) y el canal de iones de potasio rectificador interno Kir4. 1 (codificado por el gen KCNJ10) pueden actuar en concierto para ajustar la homeostasis del agua y la concentración de iones de potasio en los espacios extracelulares del sistema nervioso central.
Por lo tanto, estas dos moléculas jugarían un papel importante en la regulación de la excitabilidad de las neuronas. Para explorar el mecanismo potencial de los factores genéticos relacionados con AQP4 y Kir4. 1, realizamos un estudio para analizar los efectos de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) de los genes AQP4 y KCNJ10 sobre la resistencia a los fármacos epilépticos y la susceptibilidad a las convulsiones en un grupo de pacientes chinos han con epilepsia focal.
En total, se reclutaron 510 pacientes con ataques de inicio focal y 206 controles sanos. Entre los pacientes, 222 eran resistentes a los medicamentos y 288 respondían. La selección de los SNP de etiquetas se basó en la base de datos Hapmap y el software Haploview.
La distribución del genotipo y las frecuencias alélicas de los loci SNP seleccionados de los genes AQP4 y KCNJ10 no mostraron diferencias significativas entre los grupos resistentes a los medicamentos y sensibles a los medicamentos (p> 0. 05), y tampoco hubo diferencias significativas entre todos los pacientes con epilepsia focal idiopática y controles sanos tampoco.
Los polimorfismos genéticos AQP4 y KCNJ10 pueden no estar asociados con la resistencia a los medicamentos o la susceptibilidad a las convulsiones de la epilepsia focal en la población Han china.
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