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Eliminación de 18q22.1-qter y microduplicación 4p16.3 en un niño con retraso del habla y retraso mental

  • Autor/autores: Chunjing Wang, Huanhuan Ren, Huaifu Dong...(et.al)



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Artículo | 30/11/2018

Las eliminaciones que involucran el brazo largo del cromosoma 18 se han asociado con un espectro fenotípico altamente variable que está relacionado con la extensión de la región eliminada. También se ha demostrado que las duplicaciones en la región cromosómica 4p16.3 causan el síndrome de microduplicación 4p16.3. La mayoría de l...

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Las eliminaciones que involucran el brazo largo del cromosoma 18 se han asociado con un espectro fenotípico altamente variable que está relacionado con la extensión de la región eliminada. También se ha demostrado que las duplicaciones en la región cromosómica 4p16.3 causan el síndrome de microduplicación 4p16.3. La mayoría de los pacientes informados de trisomía 4p16.3 tienen más duplicaciones, incluida la región crítica Wolf-Hirschhorn (WHSCR). Aquí, presentamos a un paciente con retraso del habla y retraso mental causado por una eliminación de 18q (18q22.1-qter) y microduplicación terminal de 4p (4p16.3-pter) distal a WHSCR.


El paciente era un niño de 23 meses con retraso moderado del crecimiento, retraso grave del habla, retraso mental y características dismórficas. El análisis de la matriz del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) confirmó una eliminación del terminal de 11.2 Mb en 18q22.1 y reveló una duplicación terminal de 1.8 Mb de 4p16.3. Nuestro paciente mostró una superposición clínica con estos dos síndromes, aunque sus características generales fueron más suaves que las descritas anteriormente. Algunos genes sensibles a la dosis en la región suprimida terminal 18q y la región duplicada 4p16.3 del presente caso pueden haber contribuido a su fenotipo.


Este es el primer informe de un paciente con eliminación terminal combinada de 18q22.1 y duplicación de 4p16.3. En este informe, proporcionamos evidencia clínica y molecular que respalda que la microduplicación en 4p16.3, distal a WHSCR, es patógena. La coexistencia de dos aberraciones cromosómicas complica el cuadro clínico y crea un fenotipo quimérico. Este informe proporciona información adicional sobre la correlación genotipo-fenotipo de la eliminación del terminal 18q y la microduplicación 4p.


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